HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2022
Menino de 8 anos, com história pregressa de infecção respiratória de repetição na infância e uso de antibióticos, é levado pela mãe ao consultório do pediatra com relato de tosse produtiva, cansaço aos esforços após atividade física e estar abaixo da média de altura e peso das crianças da sua idade. Ao exame o pediatra identificou baqueteamento de dedos e estertores grossos difusos, qual a hipótese diagnostica do pediatra:
Fibrose cística = infecções respiratórias crônicas + atraso crescimento + baqueteamento digital + sintomas gastrointestinais.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso. Isso causa obstrução de vias aéreas e ductos pancreáticos, resultando em infecções pulmonares recorrentes e má absorção intestinal, com consequente déficit de crescimento.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. É a doença genética letal mais comum em caucasianos, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 a 3.500 nascidos vivos. Sua importância clínica reside na cronicidade e progressão da doença, afetando múltiplos órgãos e sistemas, principalmente o respiratório e o digestório. A fisiopatologia central envolve a produção de secreções exócrinas anormalmente espessas e viscosas, que obstruem ductos e vias aéreas. No sistema respiratório, isso leva à formação de rolhas de muco, infecções bacterianas crônicas, inflamação e bronquiectasias progressivas. No sistema digestório, a obstrução dos ductos pancreáticos resulta em insuficiência pancreática exócrina, má absorção de nutrientes e atraso no crescimento. O diagnóstico deve ser suspeitado em crianças com história de infecções respiratórias de repetição, tosse crônica, baqueteamento digital, atraso no desenvolvimento ponderoestatural e sintomas gastrointestinais. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória diária, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, enzimas pancreáticas para má absorção e suplementação vitamínica. Avanços recentes com moduladores do CFTR têm revolucionado o prognóstico, mas a doença ainda requer manejo contínuo e especializado.
Os principais sintomas incluem infecções respiratórias de repetição, tosse produtiva crônica, baqueteamento digital, atraso no crescimento e ganho de peso, e sintomas gastrointestinais como esteatorreia.
O diagnóstico é baseado na triagem neonatal (teste do pezinho), teste do suor (cloreto > 60 mEq/L), e confirmação genética com identificação de mutações no gene CFTR.
As complicações pulmonares incluem bronquiectasias, infecções bacterianas crônicas (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus), pneumonias recorrentes e insuficiência respiratória progressiva.
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