CEPOA - Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) — Prova 2019
Lactente de 1 ano e 2 meses é admitido com história de sibilância de repetição com pouca resposta aos broncodilatadores e algumas internações prévias segundarias à pneumonia. Atualmente, apresenta-se com tosse coqueluchóide, diarreia e baixo peso para a idade. Como antecedente apresentou íleo meconial. Assinale, dentre as opções abaixo, a que corresponde ao diagnóstico mais provável?
Íleo meconial + sibilância/pneumonia de repetição + diarreia crônica/baixo peso → Fibrose Cística até prova em contrário.
A história de íleo meconial ao nascimento é altamente sugestiva de Fibrose Cística. A apresentação posterior com sibilância de repetição, pneumonias, tosse coqueluchóide, diarreia crônica e baixo peso reforça o diagnóstico, pois são manifestações clássicas da doença pulmonar e da insuficiência pancreática exócrina características da FC.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório, além das glândulas sudoríparas. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana. O reconhecimento precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico dos pacientes. O caso clínico apresenta uma constelação de sintomas altamente sugestiva de FC. O antecedente de íleo meconial (obstrução intestinal por mecônio espesso) é patognomônico para a doença em recém-nascidos. Em lactentes, a sibilância de repetição com pouca resposta a broncodilatadores e internações por pneumonia são manifestações respiratórias comuns devido ao acúmulo de muco espesso nas vias aéreas, que favorece infecções crônicas. A tosse coqueluchóide pode ser uma forma de tosse crônica produtiva. A diarreia crônica e o baixo peso para a idade são consequências da insuficiência pancreática exócrina, onde a obstrução dos ductos pancreáticos impede a liberação de enzimas digestivas, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. O diagnóstico da FC é confirmado pelo teste do suor (níveis elevados de cloreto) e/ou pela identificação de mutações no gene CFTR. A triagem neonatal (teste do pezinho) permite o diagnóstico precoce, antes do surgimento dos sintomas. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar as infecções pulmonares, melhorar a função respiratória, otimizar o estado nutricional e manejar as complicações gastrointestinais.
Em lactentes, a fibrose cística pode se manifestar com íleo meconial ao nascimento, sibilância e pneumonias de repetição, tosse crônica, diarreia crônica com esteatorreia, baixo ganho de peso e desnutrição, e pele com sabor salgado.
O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), teste do suor (cloreto > 60 mEq/L em duas amostras) e/ou identificação de mutações genéticas no gene CFTR. A presença de sintomas clínicos compatíveis é fundamental.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro. Isso resulta em secreções exócrinas espessas e viscosas que obstruem ductos, levando a insuficiência pancreática (má absorção), doença pulmonar crônica (infecções e inflamação) e obstrução intestinal (íleo meconial).
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