Fibrose Cística: Padrão de Herança Genética e Riscos

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2017

Enunciado

Uma pré-escolar de 3 anos acaba de ser diagnosticada com fibrose cística. Os pais da criança estão preocupados com a possibilidade da ocorrência desta doença em futuras gestações. O médico deve esclarecer que o padrão de transmissão genética da fibrose cística é:

Alternativas

1. A) Autossômica recessiva em algumas famílias e ligada ao cromossomo X em outras.
2. B) Autossômica recessiva.
3. C) Autossômica dominante.
4. D) Ligado ao cromossomo X.
5. E) Por mutação variável.

Pérola Clínica

Fibrose Cística = doença autossômica recessiva (ambos pais portadores).

Resumo-Chave

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai portador) para manifestar a doença. Se ambos os pais são portadores, há 25% de chance de cada filho ter a doença.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em populações caucasianas, afetando múltiplos sistemas orgânicos. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7. Este gene codifica uma proteína que atua como um canal de cloreto, fundamental para a regulação do transporte de íons e água nas superfícies epiteliais. O padrão de herança autossômica recessiva significa que um indivíduo só manifestará a doença se herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada pai. Os pais, nesse caso, são portadores heterozigotos assintomáticos. A probabilidade de um casal de portadores ter um filho afetado é de 25% em cada gestação, 50% de ter um filho portador assintomático e 25% de ter um filho não portador e não afetado. O diagnóstico precoce, muitas vezes via triagem neonatal, e o aconselhamento genético são cruciais. Para residentes, é importante saber explicar o padrão de herança aos pais, discutir os riscos em futuras gestações e encaminhar para aconselhamento genético especializado, que pode incluir testes genéticos para os pais e outros membros da família.

Perguntas Frequentes

Qual o gene responsável pela fibrose cística?

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína envolvida no transporte de íons cloreto através das membranas celulares.

Qual a probabilidade de um casal ter um filho com fibrose cística se ambos são portadores?

Se ambos os pais são portadores heterozigotos de uma mutação no gene CFTR, a probabilidade de cada filho herdar duas cópias mutadas e desenvolver fibrose cística é de 25%.

Como a fibrose cística afeta o corpo?

A fibrose cística afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso e pegajoso que obstrui ductos em órgãos como pulmões, pâncreas, fígado e intestino, causando problemas respiratórios, digestivos e reprodutivos.

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