PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2017
Menina de dois anos de idade, procedente da região nordeste de Minas Gerais, é atendida na unidade básica de saúde com queixa de tosse há 15 dias e febre baixa há cinco dias. Na história pregressa, há relato de internações prévias por íleo meconial na primeira semana de vida e por vários episódios de "bronquite" e pneumonia. Ao exame físico, observa-se que seu peso está abaixo do percentil 5 para sua estatura que, por sua vez, está abaixo do percentil 3 para sua idade. A temperatura axilar é de 38°C; observa-se baqueteamento digital, rinorreia purulenta, além de sibilância e crepitações difusas com redução do murmúrio vesicular na base pulmonar direita à ausculta respiratória. Diante da anamnese e do exame físico relatados, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Íleo meconial + infecções respiratórias recorrentes + desnutrição + baqueteamento digital em criança → Fibrose Cística.
A fibrose cística deve ser fortemente suspeitada em crianças com história de íleo meconial ao nascimento, infecções respiratórias de repetição (bronquites, pneumonias), sibilância persistente, rinorreia purulenta crônica, baqueteamento digital e falha de crescimento (desnutrição). Esses achados apontam para uma doença multissistêmica com comprometimento pulmonar e gastrointestinal.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversas glândulas exócrinas, afetando principalmente os sistemas respiratório, gastrointestinal e reprodutor. A epidemiologia da FC varia, mas é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com incidência significativa no Brasil. A fisiopatologia da FC resulta na obstrução de ductos e vias aéreas por muco espesso, levando a infecções crônicas, inflamação e destruição progressiva do tecido pulmonar (bronquiectasias, pneumonias de repetição). No trato gastrointestinal, a obstrução dos ductos pancreáticos causa insuficiência pancreática exócrina, resultando em má absorção de nutrientes, esteatorreia e desnutrição. O íleo meconial é uma manifestação neonatal da obstrução intestinal. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A suspeita clínica baseada em sintomas como tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, falha de crescimento, esteatorreia e história de íleo meconial deve ser seguida por testes confirmatórios, como o teste do suor e análise genética. O tratamento é multidisciplinar, incluindo fisioterapia respiratória, antibióticos, enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos e, em casos avançados, transplante pulmonar. A triagem neonatal tem permitido o diagnóstico pré-sintomático e o início precoce das intervenções.
Os principais sinais incluem infecções respiratórias recorrentes (pneumonias, bronquites), tosse crônica produtiva, sibilância, baqueteamento digital, rinorreia purulenta, má absorção intestinal (esteatorreia, desnutrição) e, em recém-nascidos, íleo meconial.
O íleo meconial, que é a obstrução intestinal por mecônio espesso no recém-nascido, é um achado quase patognomônico da fibrose cística, ocorrendo em cerca de 10-20% dos casos e sendo um forte indicativo da doença.
O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Valores elevados (>60 mEq/L) em duas amostras são diagnósticos. A triagem neonatal e o teste genético para mutações no gene CFTR também são importantes.
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