HSJ - Hospital São José (PR) — Prova 2023
Paciente, 5 anos, cor branca, cuja família não sabe informar a respeito do "teste do pezinho", é internado por desnutrição grave, desidratação hipotônica e pneumonia com bronquiectasias. Tem baixa estatura, pólipos nasais, dedos em baqueta de tambor tórax em quilha de barco e abdome distendido. História pregressa de diarreia crônica e tosse crônica, além de pneumonias de repetição, com várias internações. A principal hipótese diagnóstica é:
Criança com doença pulmonar crônica (bronquiectasias, tosse) + má absorção (desnutrição, diarreia) + sinais de doença multissistêmica (pólipos, baqueta) → Fibrose Cística.
A fibrose cística é uma doença multissistêmica que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório. A combinação de infecções pulmonares de repetição (levando a bronquiectasias) e sinais de má absorção (desnutrição, diarreia crônica) em uma criança é altamente sugestiva.
A fibrose cística (FC), ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa disfunção proteica afeta o transporte de íons cloreto, resultando em secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A incidência varia, mas é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. Clinicamente, a FC manifesta-se por uma tríade clássica de doença pulmonar crônica (tosse persistente, infecções respiratórias de repetição, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, desnutrição, diarreia crônica) e níveis elevados de cloreto no suor. Outros sinais incluem pólipos nasais, dedos em baqueta de tambor e tórax em quilha. O diagnóstico é suspeitado pela clínica e confirmado pelo teste do suor ou análise genética. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, suplementação de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis, e, mais recentemente, moduladores de CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda impõe um grande desafio.
A fibrose cística afeta principalmente os sistemas respiratório (levando a tosse crônica, infecções de repetição, bronquiectasias), digestório (insuficiência pancreática exócrina, má absorção, desnutrição, diarreia crônica) e reprodutor (infertilidade masculina).
Sinais físicos incluem baixa estatura, desnutrição, distensão abdominal, dedos em baqueta de tambor, tórax em quilha de barco, e pólipos nasais. A ausência do 'teste do pezinho' para triagem neonatal também é um dado relevante.
A diarreia crônica e a desnutrição ocorrem devido à insuficiência pancreática exócrina, onde as enzimas digestivas não são liberadas adequadamente no intestino, resultando em má digestão e má absorção de nutrientes, especialmente gorduras.
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