FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2016
Lactente de nove meses foi encaminhado para ambulatório de pneumologia pediátrica por ter apresentado 4 episódios de internação hospitalar devido à sibilância. Desde recém-nascido apresenta dificuldade respiratória e retardo na eliminação de mecônio. Recebeu aleitamento materno exclusivo durante seis meses quando introduziu alimentação complementar corretamente, orientada pelo pediatra do posto de saúde da própria região onde mora. Há 4 meses apresenta fezes amolecidas com cerca de 8 episódios diários, sem sangue ou pus nas fezes. A mãe refere dificuldade para conseguir que o filho ganhe peso. Durante o atendimento, o pediatra verifica que em ambos os gráficos de peso para a idade e estatura para a idade, o paciente encontrava-se entre os Z escores -2 e -3. Baseado no quadro clínico descrito acima, responda qual a principal suspeita diagnóstica?
Lactente com sibilância recorrente, retardo mecônio, esteatorreia e baixo peso → Suspeitar fortemente de Fibrose Cística.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso e pegajoso. No lactente, manifesta-se com sintomas respiratórios (sibilância, infecções recorrentes), gastrointestinais (retardo na eliminação de mecônio, esteatorreia, dificuldade de ganho de peso) e, por vezes, alterações no teste do pezinho. A combinação desses sintomas é altamente sugestiva de FC.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação resulta em disfunção de canais de cloreto, levando à produção de secreções exócrinas anormalmente espessas e pegajosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. A doença é uma das mais comuns causas genéticas de doença pulmonar crônica e insuficiência pancreática em crianças. As manifestações clínicas da FC são variadas e podem surgir desde o período neonatal. No sistema respiratório, o muco espesso obstrui as vias aéreas, predispondo a infecções bacterianas recorrentes, sibilância persistente, tosse crônica e bronquiectasias. No sistema gastrointestinal, a insuficiência pancreática exócrina leva à má absorção de nutrientes, resultando em esteatorreia (fezes gordurosas), dificuldade de ganho de peso e desnutrição. O íleo meconial, uma obstrução intestinal por mecônio espesso, é uma manifestação neonatal patognomônica em cerca de 10-20% dos casos. O diagnóstico precoce da FC é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A triagem neonatal (teste do pezinho) pode identificar casos suspeitos, que devem ser confirmados pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e, se necessário, por análise genética. O tratamento é multidisciplinar, focado em desobstrução das vias aéreas, controle de infecções, reposição de enzimas pancreáticas e suplementação nutricional. Novas terapias moduladoras do CFTR têm revolucionado o manejo da doença.
Em lactentes, os sintomas respiratórios da Fibrose Cística incluem sibilância recorrente, tosse crônica, infecções pulmonares de repetição (bronquiolites, pneumonias) e, em casos mais graves, desconforto respiratório persistente. O muco espesso obstrui as vias aéreas, favorecendo infecções.
A FC causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. Isso se manifesta como esteatorreia (fezes volumosas, pálidas, gordurosas), dificuldade de ganho de peso, distensão abdominal e, em recém-nascidos, íleo meconial (retardo ou ausência de eliminação de mecônio).
O principal exame confirmatório para Fibrose Cística é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto. Valores elevados (geralmente > 60 mEq/L) são diagnósticos. O teste do pezinho (triagem neonatal) pode levantar a suspeita, mas precisa de confirmação.
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