HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2023
Menino de 4 anos, está internado em unidade de terapia intensiva devido pneumonia e insuficiência respiratória. A cultura de secreção traqueal revelou Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus. Tem antecedente íleo meconical ao nascimento, pneumonias de repetição, diarreia crônica e baixo ganho pôndero-estatural. A doença de base provável é:
Íleo meconial + pneumonias repetição (Pseudomonas/Staphylococcus) + diarreia crônica = Fibrose Cística.
A tríade de íleo meconial ao nascimento, infecções respiratórias de repetição com patógenos específicos e má absorção intestinal (diarreia crônica, baixo ganho pondero-estatural) é altamente sugestiva de Fibrose Cística. A presença de Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus em culturas respiratóias é um forte indicativo.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e pegajosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana e seu diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico. As manifestações clínicas da FC são multissistêmicas e variam com a idade. No período neonatal, o íleo meconial é patognomônico. Em crianças, a tríade clássica inclui doença pulmonar crônica (com infecções de repetição por patógenos como Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus), insuficiência pancreática exócrina (levando a má absorção, diarreia crônica e baixo ganho pondero-estatural) e testes de suor alterados. A suspeita clínica é fundamental, especialmente em casos de pneumonias recorrentes, tosse crônica e retardo do crescimento. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de duas mutações no gene CFTR. O tratamento é complexo e multidisciplinar, visando controlar as infecções pulmonares, melhorar a função respiratória, otimizar o estado nutricional com reposição enzimática pancreática e suplementos vitamínicos, e, mais recentemente, com o uso de moduladores do CFTR. Residentes devem estar aptos a reconhecer os sinais de alerta da FC para garantir um diagnóstico e tratamento precoces, melhorando a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes.
As manifestações incluem sintomas respiratórios crônicos (tosse persistente, infecções de repetição, bronquiectasias), sintomas gastrointestinais (diarreia crônica, esteatorreia, baixo ganho pondero-estatural, íleo meconial ao nascimento) e, em alguns casos, anormalidades eletrolíticas e infertilidade masculina.
Esses patógenos são frequentemente encontrados nas vias aéreas de pacientes com Fibrose Cística devido à disfunção do transporte mucociliar, que favorece a colonização e infecções crônicas. A Pseudomonas aeruginosa, em particular, é um marcador de doença pulmonar avançada e está associada a pior prognóstico.
O íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso e pegajoso, é a manifestação inicial da Fibrose Cística em cerca de 10-20% dos recém-nascidos afetados. Sua presença é um forte indicativo da doença e deve levar à investigação imediata, geralmente com o teste do suor.
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