Triagem de Fibrose Cística: Conduta no IRT Alterado

UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2026

Enunciado

Lactente de 32 dias de vida é trazido à consulta no pediatra após recoleta do teste do pezinho para fibrose cística. O primeiro Resultado do Tripsinogênio Imunorreativo (IRT), com 3 dias de vida, foi alterado e o segundo, com 20 dias de vida, foi normal. Qual é a orientação correta para esta família?

Alternativas

  1. A) Fazer acompanhamento pediátrico de rotina.
  2. B) Prosseguir investigação com dosagem de cloro no suor.
  3. C) Prosseguir investigação com sequenciamento do gene CRTF.
  4. D) Dosar IRT em nova amostra após 30 dias de vida.

Pérola Clínica

1º IRT (+) + 2º IRT (-) até 30 dias → Triagem negativa para Fibrose Cística.

Resumo-Chave

O protocolo brasileiro de triagem neonatal para fibrose cística exige dois valores de IRT elevados (coletados com intervalo) para indicar o teste do suor. Se o segundo for normal, a triagem é encerrada.

Contexto Educacional

A triagem neonatal para Fibrose Cística (FC) no Brasil utiliza a estratégia IRT/IRT. O tripsinogênio imunorreativo é um precursor enzimático que vaza para a circulação quando há dano pancreático. Como a especificidade de uma única dosagem é baixa, a repetição é crucial para filtrar casos transitórios. O valor de corte padrão é de 70 ng/mL. Se o segundo IRT for coletado dentro do prazo (até 30 dias) e apresentar valor normal, a probabilidade de FC torna-se extremamente baixa, permitindo a alta da triagem específica. É importante ressaltar que a triagem neonatal visa identificar precocemente a doença para iniciar o suporte nutricional e fisioterápico, reduzindo a morbidade a longo prazo. Erros na cronologia das coletas são as principais causas de falhas no rastreamento.

Perguntas Frequentes

O que significa o IRT alterado no primeiro teste?

O Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) é uma enzima pancreática que se encontra elevada no sangue de recém-nascidos com fibrose cística devido à obstrução dos ductos pancreáticos. No entanto, um primeiro IRT elevado não é diagnóstico; ele pode ser um falso-positivo causado por estresse perinatal, asfixia ou prematuridade. Por isso, o protocolo exige uma segunda coleta entre o 15º e o 30º dia de vida para confirmar a persistência da elevação.

Quando o teste do suor deve ser solicitado?

O teste do suor (dosagem de cloretos no suor) é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Ele deve ser solicitado apenas se o segundo IRT também vier alterado (acima do valor de corte, geralmente 70 ng/mL) ou se o segundo teste não for realizado até o 30º dia de vida. Se o segundo IRT for normal, a triagem é considerada negativa e o acompanhamento segue a rotina pediátrica normal.

O IRT pode ser coletado após 30 dias de vida?

Não. A sensibilidade do IRT para triagem de fibrose cística cai drasticamente após os 30 dias de vida, pois os níveis de tripsinogênio tendem a diminuir naturalmente mesmo em pacientes afetados. Se a criança apresentar sintomas sugestivos de fibrose cística (como íleo meconial ou dificuldade de ganho de peso) e a triagem não foi concluída a tempo, deve-se pular para o teste do suor diretamente.

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