IOVALE - Instituto de Olhos do Vale (SP) — Prova 2021
Criança de 8 anos apresenta história de sinusopatia crônica, distensão abdominal e diarreia crônica com padrão de esteatorreia. AP: ingestão de leite de vaca aos 5 meses e de macarrão aos 8 meses. EF: peso no percentil 5 e altura no percentil 1,0. Pele muito ressecada e perfil celíaco. O diagnóstico é:
Fibrose Cística: Sinusopatia crônica + diarreia com esteatorreia + desnutrição = pensar em FC.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, levando a secreções espessas. A combinação de sintomas respiratórios crônicos (sinusopatia, bronquiectasias) e gastrointestinais (insuficiência pancreática exócrina com esteatorreia, distensão abdominal, desnutrição) é altamente sugestiva, mesmo com menção a perfil celíaco.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana, com incidência variando entre 1:2.500 a 1:10.000 nascidos vivos. Sua importância clínica reside na morbimortalidade significativa, afetando múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas, e exigindo manejo multidisciplinar contínuo. A fisiopatologia da FC envolve o transporte deficiente de cloreto e água através das membranas celulares, resultando em secreções exócrinas espessas e viscosas. Isso leva à obstrução de ductos, como os brônquios (infecções pulmonares recorrentes, bronquiectasias, sinusopatia) e os ductos pancreáticos (insuficiência pancreática exócrina, má absorção de nutrientes, esteatorreia). A suspeita diagnóstica surge em crianças com história de sintomas respiratórios e gastrointestinais crônicos, baixo ganho ponderal e, por vezes, alterações cutâneas como pele ressecada ou sabor salgado ao beijo. O tratamento da FC é complexo e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Inclui reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço do diagnóstico precoce (triagem neonatal) e das terapias, mas a doença ainda representa um desafio considerável para pacientes e profissionais de saúde, sendo crucial o reconhecimento precoce para intervenção adequada.
A fibrose cística em crianças manifesta-se com sintomas respiratórios como tosse crônica, infecções pulmonares recorrentes e sinusopatia crônica, e sintomas gastrointestinais como diarreia crônica com esteatorreia, distensão abdominal e desnutrição, devido à insuficiência pancreática exócrina.
O diagnóstico de fibrose cística é geralmente confirmado pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto. A triagem neonatal pode identificar casos precocemente, e o teste genético para mutações no gene CFTR também é utilizado.
A esteatorreia na fibrose cística é um sinal de insuficiência pancreática exócrina, onde a produção de enzimas digestivas é comprometida. Isso leva à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, contribuindo para a desnutrição e o baixo ganho de peso.
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