FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2017
Menino de 8 anos apresenta quadro de emagrecimento e dor abdominal há oito meses. A mãe refere episódios ocasionais de diarreia neste período. Exame físico: emagrecimento; hipocorado ++/4; abdome globoso, hipertimpânico e difusamente doloroso à palpação profunda; presença de abscessos perianal. A principal hipótese diagnóstica é:
Fibrose cística em criança: emagrecimento + dor abdominal + diarreia + abscessos perianais → suspeitar.
A fibrose cística é uma doença multissistêmica que, além das manifestações respiratórias clássicas, pode apresentar um quadro gastrointestinal arrastado com dor abdominal, diarreia e emagrecimento devido à insuficiência pancreática exócrina. Abscessos perianais são uma complicação menos comum, mas indicativa de doença inflamatória intestinal associada ou manifestação atípica da FC.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas que obstruem ductos e órgãos. Embora classicamente associada a manifestações respiratórias graves, a doença tem uma ampla gama de apresentações clínicas, sendo crucial para residentes reconhecerem seus sinais gastrointestinais. As manifestações gastrointestinais são comuns e podem ser a primeira pista diagnóstica. A insuficiência pancreática exócrina, presente na maioria dos pacientes, leva à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em esteatorreia, dor abdominal, distensão e emagrecimento, como visto no caso. Outras complicações incluem íleo meconial no neonato, prolapso retal, hepatopatia e, mais raramente, abscessos perianais, que podem ser uma manifestação da doença inflamatória intestinal associada ou de disfunção do CFTR no trato gastrointestinal. O diagnóstico da FC é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), teste do suor (padrão-ouro) e/ou análise genética. O tratamento é multidisciplinar, focado na reposição enzimática pancreática, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória e uso de moduladores do CFTR. O reconhecimento precoce das manifestações atípicas, como os abscessos perianais em um contexto de sintomas gastrointestinais crônicos, é vital para um diagnóstico e manejo adequados, melhorando o prognóstico.
Além da má absorção e diarreia crônica, a fibrose cística pode apresentar dor abdominal recorrente, distensão, e em casos mais raros, complicações como abscessos perianais ou prolapso retal, que indicam a necessidade de investigação.
O teste do suor mede a concentração de cloreto no suor. Valores elevados (>60 mEq/L) são altamente sugestivos de fibrose cística, confirmando a disfunção do canal de cloro CFTR.
O principal diferencial inclui doença celíaca, doença inflamatória intestinal (Crohn), parasitoses intestinais crônicas, e em casos com sintomas respiratórios ou história familiar, a fibrose cística.
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