HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2019
Uma criança de um ano de idade apresenta retardo do crescimento pôndero- estatural, encontrando-se abaixo do terceiro percentil. Ao nascimento, pesava 3.250 g e tinha 50 cm, apresentando atraso na eliminação do mecônio. A criança tem apetite insaciável, associado a grande número de evacuações, e as fezes, muitas vezes, são brilhantes e exalam um odor fétido. Além disso, a criança teve uma internação por bronquiolite e, desde então, evoluiu com tosse produtiva e persistente e infecções recorrentes de vias aéreas. Considerando essa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta o mais provável diagnóstico do lactente
Retardo crescimento, atraso mecônio, esteatorreia e infecções respiratórias recorrentes em criança → Fibrose Cística.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando a disfunção pulmonar, pancreática e intestinal. A tríade clássica de retardo do crescimento, esteatorreia e infecções respiratórias recorrentes, somada ao histórico de atraso na eliminação do mecônio, é altamente sugestiva do diagnóstico.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção proteica leva à produção de secreções exócrinas espessas e viscosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A epidemiologia varia, mas é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, sendo crucial seu reconhecimento precoce para um melhor prognóstico. A fisiopatologia da FC explica a ampla gama de sintomas. No pâncreas, o muco espesso obstrui os ductos, levando à insuficiência pancreática exócrina, que resulta em má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, causando esteatorreia (fezes fétidas, brilhantes) e retardo do crescimento pôndero-estatural, mesmo com apetite voraz. Nos pulmões, o muco espesso compromete a depuração mucociliar, tornando o paciente suscetível a infecções bacterianas crônicas e inflamação, manifestando-se como tosse produtiva persistente e infecções respiratórias recorrentes, como bronquiolite. O atraso na eliminação do mecônio ao nascimento (íleo meconial) é uma manifestação neonatal clássica e altamente sugestiva de FC. O tratamento da FC é multidisciplinar, focando na reposição enzimática pancreática, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória agressiva, antibióticos para infecções e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com o diagnóstico precoce e o manejo intensivo, tornando essencial que residentes saibam suspeitar da doença diante da constelação de sintomas gastrointestinais e respiratórios, especialmente se houver histórico de íleo meconial.
Os sintomas gastrointestinais incluem retardo do crescimento pôndero-estatural, apetite insaciável com baixo ganho de peso, grande número de evacuações com fezes volumosas, brilhantes e fétidas (esteatorreia), e histórico de atraso na eliminação do mecônio ao nascimento (íleo meconial).
A fibrose cística causa produção de muco espesso nas vias aéreas, levando a tosse produtiva persistente, infecções respiratórias recorrentes (bronquiolite, pneumonia), bronquiectasias e, eventualmente, doença pulmonar obstrutiva crônica progressiva.
O teste diagnóstico confirmatório é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Valores elevados de cloreto são indicativos de fibrose cística. A triagem neonatal e o teste genético também são importantes para o diagnóstico.
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