UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2020
Lactente de 12 meses é levada para primeira consulta de puericultura. A mãe relata enfrentar condições socioeconômicas difíceis; refere que a criança apresenta diarreia há um mês, com fezes volumosas e brilhosas; o bebê já precisou de internação hospitalar por pneumonia por três vezes (aos 5, 7 e 11 meses); não realizou teste do pezinho e está com a vacinação em dia. Ao exame físico, a criança está em bom estado geral, apesar das más condições de higiene. O exame do abdômen mostra distensão abdominal, porém indolor à palpação. Ao examinar o ânus, nota-se exteriorização da mucosa retal. Considerando a idade da criança, a estatura está abaixo do Z escore -3 e o IMC está entre o Z escore -2 e -3. Para corroborar o provável diagnóstico, deve-se pesquisar na história neonatal dessa criança:
Fibrose Cística: atraso na eliminação de mecônio e íleo meconial são fortes indicadores neonatais.
O atraso na eliminação de mecônio ou a presença de íleo meconial no período neonatal são achados altamente sugestivos de Fibrose Cística, uma doença genética multissistêmica que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e pegajosas em diversas glândulas exócrinas, afetando principalmente os sistemas respiratório, digestório e reprodutor. No lactente, a apresentação clínica é variada, mas frequentemente inclui sintomas gastrointestinais como diarreia crônica com esteatorreia (fezes volumosas e brilhantes), má absorção, distensão abdominal, baixo ganho ponderal e, por vezes, prolapso retal devido à má absorção e tosse crônica. As manifestações respiratórias são recorrentes, com pneumonias e bronquiolites de repetição. Um achado neonatal altamente sugestivo de FC é o atraso na eliminação de mecônio ou o íleo meconial, que ocorre em 10-20% dos casos e é causado pela obstrução intestinal por mecônio espesso. A história de pneumonias de repetição, diarreia crônica e desnutrição, somada ao prolapso retal, deve levantar forte suspeita de FC, e a pesquisa de íleo meconial na história neonatal corrobora o diagnóstico. O teste do pezinho, que rastreia a tripsina imunorreativa (IRT), é crucial para o diagnóstico precoce.
Em lactentes, os sintomas gastrointestinais incluem diarreia crônica com fezes volumosas e brilhantes (esteatorreia), distensão abdominal, má absorção, desnutrição e, em alguns casos, prolapso retal.
O atraso na eliminação de mecônio ou o íleo meconial ocorre devido à secreção de muco espesso e pegajoso no intestino, que obstrui o íleo terminal, sendo uma manifestação precoce e patognomônica da Fibrose Cística em cerca de 10-20% dos casos.
As manifestações respiratórias incluem tosse crônica, infecções respiratórias de repetição (bronquiolites, pneumonias), sibilância, bronquiectasias e, com o tempo, insuficiência respiratória progressiva.
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