HSM - Hospital Santa Marta (DF) — Prova 2023
Um pré-escolar de 3 anos de idade comparece, com os pais dele, à consulta ambulatorial. Eles relatam que a criança apresenta sintomas recorrentes de tosse persistente, muito baixo ganho de peso e aumento da frequência das evacuações com fezes gordurosas. Na história patológica pregressa, observa-se o quadro a seguir. No quinto dia de vida: íleo meconial; aos 12 meses: internação por bronquiolite grave e, posteriormente, várias internações por sibilância recorrente; e aos 15 meses: bronquiectasias. Na história familiar, sabe-se que o avô faleceu por doença respiratória crônica, que os pais não souberam especificar. Qual é o diagnóstico mais provável desse caso hipotético?
Íleo meconial + tosse crônica + fezes gordurosas + bronquiectasias → Fibrose Cística.
A fibrose cística deve ser fortemente suspeitada em crianças com história de íleo meconial ao nascimento, sintomas respiratórios crônicos como tosse e sibilância recorrente, e manifestações gastrointestinais como baixo ganho de peso e fezes gordurosas, indicando insuficiência pancreática exócrina.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino, sendo uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico. A fisiopatologia da FC resulta na obstrução de ductos e vias aéreas por muco espesso. No sistema respiratório, isso causa infecções crônicas, inflamação e bronquiectasias progressivas. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina leva à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em baixo ganho de peso e esteatorreia. O íleo meconial, uma obstrução intestinal no recém-nascido, é uma manifestação clássica. A história familiar de doença respiratória crônica também é um alerta. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de mutações no gene CFTR. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, antibióticos para infecções e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço do tratamento, mas a doença ainda representa um desafio clínico, exigindo acompanhamento contínuo e especializado.
Os sintomas incluem tosse crônica produtiva, infecções respiratórias recorrentes, sibilância, baixo ganho de peso, fezes volumosas e gordurosas (esteatorreia), e, em recém-nascidos, íleo meconial.
O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de mutações no gene CFTR.
O íleo meconial é uma manifestação precoce e patognomônica da fibrose cística, ocorrendo em cerca de 10-20% dos recém-nascidos com a doença, devido à secreção intestinal espessa.
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