Fibrose Cística: Triagem Neonatal e Suplementação de Vitaminas

Hospital Alemão Oswaldo Cruz (SP) — Prova 2023

Enunciado

Lactente, sexo masculino, 1 mês de vida, está em consulta de puericultura. Família traz resultado da triagem neonatal (teste do pezinho), sendo que a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) foi de 92,0 ng/mL (normal: até 70 ng/mL). Se a condição pesquisada neste exame se confirmar, estará indicado, entre outras medidas:

Alternativas

1. A) Prescrição de ácido fólico e antibiótico profilático.
2. B) Administração diária de levotiroxina.
3. C) Suspensão do leite materno.
4. D) Suplementação de vitaminas K, D, A e E.
5. E) Proibição do uso de medicamentos como a dipirona.

Pérola Clínica

IRT elevada no teste do pezinho → suspeita fibrose cística → suplementar vitaminas lipossolúveis (KADE).

Resumo-Chave

A elevação da tripsina imunorreativa (IRT) no teste do pezinho é um marcador para fibrose cística. Se confirmada a doença, a insuficiência pancreática exócrina é comum, exigindo suplementação de vitaminas lipossolúveis (K, A, D, E).

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. A triagem neonatal, através do teste do pezinho, inclui a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), que se eleva devido à obstrução dos ductos pancreáticos e extravasamento de enzimas para a corrente sanguínea. Níveis elevados de IRT são um forte indicativo de FC e exigem investigação adicional. A FC afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. A fisiopatologia da FC envolve a produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos e órgãos, levando a infecções pulmonares crônicas, insuficiência pancreática exócrina, doença hepática e infertilidade masculina. A insuficiência pancreática exócrina resulta em má digestão e má absorção de nutrientes, especialmente gorduras e vitaminas lipossolúveis. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou análise genética. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Uma das medidas cruciais é a suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) devido à má absorção. Outras medidas incluem reposição de enzimas pancreáticas, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico tem melhorado significativamente com o diagnóstico precoce e manejo adequado.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal?

A IRT é um marcador primário para a triagem neonatal de fibrose cística. Níveis elevados indicam uma possível obstrução dos ductos pancreáticos, comum na doença, e requerem testes confirmatórios.

Por que a suplementação de vitaminas lipossolúveis é essencial na fibrose cística?

Pacientes com fibrose cística frequentemente apresentam insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e, consequentemente, das vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), que são essenciais para diversas funções corporais.

Quais são os próximos passos após um resultado elevado de IRT no teste do pezinho?

Após um IRT elevado, o próximo passo é a realização do teste do suor (padrão ouro) e/ou análise genética para mutações do gene CFTR para confirmar ou excluir o diagnóstico de fibrose cística.

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