Fibrose Cística: Padrão de Herança e Risco de Recorrência

SMS Campo Grande - Secretaria Municipal de Saúde (MS) — Prova 2023

Enunciado

Uma pré-escolar de 3 anos foi diagnosticada como portadora de fibrose cística. Os pais da criança estão preocupados com a possibilidade da ocorrência desta doença em futuras gestações. O médico deve esclarecer que o padrão de transmissão genética da fibrose cística é: 

Alternativas

1. A) autossômica recessiva em algumas famílias e ligada ao cromossomo x em outras, com o risco variável de que uma segunda criança venha apresentar fibrose cística.
2. B) autossômica recessiva, com risco de 25% de que uma segunda criança venha apresentar fibrose cística. 
3. C) autossômica dominante, com o risco de 75% de que uma segunda criança venha apresentar fibrose cística.
4. D) ligado ao cromossomo X, com o risco de 50% de que uma segunda criança venha apresentar fibrose cística.

Pérola Clínica

Fibrose Cística: herança autossômica recessiva → risco de 25% para irmãos em futuras gestações.

Resumo-Chave

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança seja afetada. Em cada gestação subsequente de pais portadores, há 25% de chance de a criança nascer com a doença.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em populações caucasianas, afetando principalmente as glândulas exócrinas. É uma condição multissistêmica que impacta pulmões, pâncreas, fígado e intestino, sendo crucial para residentes compreenderem sua base genética e implicações clínicas. A doença é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7. Este gene codifica uma proteína que atua como um canal de cloreto, e sua disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas. O diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são fundamentais para o manejo familiar e para o planejamento reprodutivo. Para casais onde ambos são portadores heterozigotos (sem manifestação da doença, mas com uma cópia do gene mutado), o risco de ter um filho com fibrose cística é de 25% em cada gestação. O manejo inclui terapia de reposição enzimática, fisioterapia respiratória e antibióticos, visando melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida dos pacientes.

Perguntas Frequentes

Qual o padrão de herança da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

Qual o risco de recorrência da fibrose cística para irmãos de um paciente?

Se ambos os pais são portadores heterozigotos do gene CFTR mutado, o risco de recorrência da fibrose cística para cada gestação subsequente é de 25%.

Como o aconselhamento genético auxilia famílias com fibrose cística?

O aconselhamento genético oferece informações sobre o padrão de herança, o risco de recorrência e as opções de teste genético para os pais e outros membros da família, auxiliando no planejamento familiar e na tomada de decisões informadas.

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