FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2023
Menino de 12 meses vem a consulta de seguimento de puericultura. Sua curva ponderal mostra pouco ganho de peso e tosse persistente. Este fato, inicialmente, foi atribuído a várias internações por pneumonites classificadas como virais. Perguntada sobre o hábito intestinal, a mãe descreve que são fezes de volume muito grande e fétidas por meses. Qual seria o exame subsidiário para uma primeira investigação do caso?
Tosse crônica + pneumonias de repetição + má absorção (fezes volumosas/fétidas) em lactente → Suspeitar fibrose cística → Teste do suor.
A tríade de sintomas (ganho de peso deficiente, infecções respiratórias de repetição e sintomas gastrointestinais de má absorção como fezes volumosas e fétidas) em um lactente é altamente sugestiva de fibrose cística. O teste do sódio no suor é o exame de triagem padrão-ouro para essa condição.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação leva a um transporte anormal de íons cloreto através das membranas celulares, resultando em secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas e seu reconhecimento precoce é vital. No caso apresentado, a criança de 12 meses com pouco ganho de peso, tosse persistente, pneumonites de repetição e fezes volumosas e fétidas (esteatorreia) configura um quadro clínico clássico de fibrose cística. A insuficiência pancreática exócrina causa a má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, levando à desnutrição e ao baixo ganho ponderal. As secreções brônquicas espessas predispõem a infecções respiratórias crônicas e bronquiectasias. O teste do sódio no suor (ou cloreto no suor) é o padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística, medindo a concentração de cloreto no suor, que é elevada devido ao defeito no CFTR. Outros exames como triagem neonatal (IRT), testes genéticos e elastase fecal podem complementar a investigação. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas respiratórios e gastrointestinais, melhorar a nutrição e prolongar a vida.
A fibrose cística afeta principalmente os sistemas respiratório (infecções crônicas, bronquiectasias), gastrointestinal (insuficiência pancreática exócrina, má absorção) e reprodutor (infertilidade masculina).
O teste do suor mede a concentração de cloreto (e sódio) no suor, que está elevada em pacientes com fibrose cística devido a um defeito no canal de cloro CFTR, sendo o padrão-ouro para o diagnóstico.
Diferenciais incluem doença celíaca, alergia alimentar, imunodeficiências primárias, refluxo gastroesofágico e outras causas de insuficiência pancreática, mas a fibrose cística deve ser a primeira suspeita com a tríade clássica.
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