SMS-RJ - Secretaria Municipal de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2024
Fibrose cística, é uma doença genética, comum em pessoas de ascendência europeia. Sobre a doença, é correto afirmar que:
Fibrose Cística: íleo meconial em RN, bronquiectasias lobos superiores, insuficiência pancreática e deficiências vitamínicas.
A Fibrose Cística é uma doença genética multissistêmica. Em recém-nascidos, o íleo meconial é uma manifestação clássica. As bronquiectasias são predominantes nos lobos superiores, e a insuficiência pancreática exócrina é quase universal, levando a deficiências vitamínicas e risco aumentado de osteoporose.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro. É mais comum em pessoas de ascendência europeia e afeta múltiplas glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas que obstruem ductos e órgãos. O diagnóstico precoce, muitas vezes por teste do pezinho, e o manejo multidisciplinar são cruciais para melhorar o prognóstico. As manifestações clínicas da FC são multissistêmicas. No sistema respiratório, exacerbações repetidas levam à perda progressiva da função pulmonar e ao desenvolvimento de bronquiectasias, predominantemente nos lobos superiores. No trato gastrointestinal, a insuficiência pancreática exócrina é quase universal, causando má absorção, esteatorreia e deficiências de vitaminas lipossolúveis. Em recém-nascidos, o íleo meconial é uma apresentação clássica e grave, indicando obstrução intestinal por mecônio espesso. Além das complicações pulmonares e gastrointestinais, pacientes com FC apresentam maior risco de osteoporose, osteopenia e fraturas devido à má absorção, inflamação crônica e uso de corticosteroides. O tratamento é complexo e inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares, enzimas pancreáticas de reposição, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores do CFTR, que atuam na causa subjacente da doença.
As exacerbações repetidas na Fibrose Cística levam à perda progressiva da função pulmonar e bronquiectasias, que são predominantemente observadas nos lobos superiores, ao contrário de outras causas de bronquiectasias.
A Fibrose Cística está fortemente relacionada à insuficiência pancreática exócrina, que causa má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), e em recém-nascidos pode manifestar-se como íleo meconial.
Pacientes com Fibrose Cística têm um risco significativamente aumentado de osteoporose, osteopenia e fraturas devido à má absorção de vitamina D e cálcio, inflamação crônica e uso de corticosteroides.
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