Fibrose Cística: Quadro Clínico e Diagnóstico Essencial

HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2019

Enunciado

Em relação à fibrose cística pode-se dizer que:

Alternativas

1. A) É uma doença infecto-contagiosa crônica e de difícil remissão, mas controlável com tratamento clínico.
2. B) É uma doença genética, entretanto o defeito genético é desconhecido, havendo vários estudos para elucidar o tipo de herança envolvida na doença.
3. C) O quadro clássico é composto por síndrome mal-absortiva, bronco-sinuso-pneumopatia crônica e alteração dos eletrólitos no suor. 
4. D) Duas anteriores são verdadeiras.

Pérola Clínica

Fibrose Cística = Doença genética autossômica recessiva (CFTR) → Malabsorção, doença pulmonar crônica, suor salgado.

Resumo-Chave

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro. Isso leva à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, resultando em disfunção pancreática (malabsorção), doença pulmonar crônica e níveis elevados de cloro no suor.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns, afetando principalmente as populações de origem europeia. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7. Este gene codifica uma proteína que atua como um canal de cloro, essencial para a regulação do transporte de íons e água nas superfícies epiteliais de diversos órgãos. A disfunção do canal CFTR resulta na produção de secreções exócrinas espessas e viscosas, que obstruem ductos e vias aéreas. O quadro clínico clássico envolve uma tríade de manifestações: síndrome mal-absortiva devido à insuficiência pancreática exócrina (com esteatorreia, desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis), bronco-sinuso-pneumopatia crônica (com infecções respiratórias de repetição, bronquiectasias e insuficiência respiratória progressiva) e alteração dos eletrólitos no suor, que se torna excessivamente salgado. O diagnóstico é geralmente feito com base na suspeita clínica, teste do suor (padrão-ouro, com níveis elevados de cloro) e confirmação genética. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida, incluindo reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória, antibióticos e moduladores do CFTR.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais manifestações clínicas da fibrose cística?

As manifestações clássicas incluem insuficiência pancreática exócrina (levando à síndrome mal-absortiva), doença pulmonar crônica progressiva (com bronquiectasias e infecções de repetição) e alterações nos eletrólitos do suor, resultando em suor excessivamente salgado.

Qual é a causa genética da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro responsável pelo transporte de íons através das membranas celulares.

Como é feito o diagnóstico de fibrose cística?

O diagnóstico é estabelecido pela presença de características clínicas compatíveis, associado a um teste do suor positivo (cloro > 60 mEq/L) ou pela identificação de duas mutações causadoras da doença no gene CFTR. O teste do pezinho pode rastrear a doença em neonatos.

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