CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2019
A Fibrose Cística é:
Fibrose Cística = doença autossômica recessiva multissistêmica, afeta crianças e adultos, com disfunção do gene CFTR.
A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR. É multissistêmica, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestório (insuficiência pancreática), e pode se manifestar desde a infância até a idade adulta, com um espectro variado de gravidade.
A Fibrose Cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em populações caucasianas. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares. A disfunção dessa proteína leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos. A FC é uma doença multissistêmica, com manifestações clínicas variadas que podem surgir desde o nascimento até a idade adulta. Os sistemas mais afetados são o respiratório (com infecções pulmonares recorrentes, bronquiectasias e insuficiência respiratória progressiva) e o digestório (com insuficiência pancreática exócrina, má absorção de nutrientes, esteatorreia e desnutrição). Outras manifestações incluem doença hepática, diabetes relacionado à FC, infertilidade masculina e aumento da concentração de cloreto no suor. O diagnóstico precoce, muitas vezes pela triagem neonatal, e o manejo multidisciplinar são cruciais para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O tratamento é complexo e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a função dos órgãos afetados, incluindo fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, antibióticos e, mais recentemente, moduladores do CFTR.
A Fibrose Cística é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.
A Fibrose Cística é uma doença multissistêmica que afeta principalmente os pulmões (com infecções crônicas e bronquiectasias), o pâncreas (insuficiência pancreática exócrina), o fígado, o intestino e as glândulas sudoríparas.
Não, embora seja diagnosticada frequentemente na infância, a Fibrose Cística é uma doença crônica que acompanha o indivíduo por toda a vida, com manifestações que podem persistir ou surgir na idade adulta, dependendo da gravidade e do tipo de mutação.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo