UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2026
Um homem de 29 anos, em investigação de infertilidade conjugal, recebe o diagnóstico de azoospermia obstrutiva. Na anamnese dirigida, identificam-se sinusopatia crônica e episódios recorrentes de infecção de vias aéreas inferiores desde a adolescência, além de diarreia crônica com esteatorreia. O exame que deve ser solicitado nesse momento para investigação da etiologia mais provável da infertilidade é:
Azoospermia obstrutiva + Sinusopatia + Esteatorreia → Investigar Fibrose Cística (Teste do Suor).
A tríade de sintomas respiratórios crônicos, má absorção intestinal e infertilidade por agenesia de ductos deferentes é altamente sugestiva de Fibrose Cística, mesmo em adultos.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto. Embora tradicionalmente diagnosticada na infância pelo teste do pezinho, formas com mutações de 'função residual' podem se manifestar apenas na idade adulta. O quadro clínico de azoospermia obstrutiva associado a sintomas de vias aéreas e má absorção é clássico. O diagnóstico precoce no adulto é vital para iniciar a reposição de enzimas pancreáticas, fisioterapia respiratória e, atualmente, o uso de moduladores da proteína CFTR, que alteram drasticamente o prognóstico e a qualidade de vida do paciente.
Cerca de 98% dos homens com Fibrose Cística apresentam azoospermia obstrutiva devido à ausência congênita bilateral dos ductos deferentes (CBAVD). Isso ocorre porque o muco espesso característico da doença obstrui os ductos durante o desenvolvimento fetal, levando à sua involução. É importante notar que a espermatogênese costuma estar preservada, permitindo técnicas de reprodução assistida, mas a via de saída dos espermatozoides é inexistente ou atrésica.
O teste do suor (iontoforese de pilocarpina) mede a concentração de cloreto no suor. É o padrão-ouro para o diagnóstico de Fibrose Cística. Valores de cloreto ≥ 60 mmol/L em duas medidas independentes confirmam o diagnóstico. Valores entre 30 e 59 mmol/L são limítrofes e exigem estudo genético para pesquisa de mutações no gene CFTR. Em adultos com fenótipos atípicos, o teste do suor ainda é a primeira linha de investigação diagnóstica.
Além do acometimento pulmonar (bronquiectasias, sinusopatia), a Fibrose Cística afeta o pâncreas exócrino, levando à insuficiência pancreática e esteatorreia (diarreia gordurosa). Também pode causar diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC), cirrose biliar focal e desnutrição proteico-calórica. A tríade de sintomas respiratórios, digestivos e reprodutivos em um adulto jovem deve sempre levantar a suspeita clínica para formas leves ou atípicas da doença.
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