UFF/HUAP - Hospital Universitário Antônio Pedro - Niterói (RJ) — Prova 2015
Lactente, 18 meses, chega ao ambulatório com tosse crônica e sibilância recorrente desde o primeiro mês de vida. Nasceu a termo e obteve alta com 48 h em boas condições, sugando o seio materno. Foi internado aos quatro meses com bronquiolite grave, tendo ficado por cinco dias sob ventilação mecânica, e mais duas outras vezes em estado de desidratação grave com hiponatremia. Mãe teve gestações anteriores, que resultaram em um aborto e em um recém-nascido que faleceu após cirurgia abdominal com quatro dias de vida. O lactente está, ao exame, abaixo do percentil 3 para peso (8.500 g) e comprimento (72 cm), FC: 110 bpm, FR: 56 irpm, discreta tiragem, estertores crepitantes difusos e sibilos, SatO₂: 94% em ar ambiente. O provável diagnóstico da doença de base é:
Tosse crônica + sibilância + baixo peso + desidratação hiponatremia + histórico familiar = Fibrose Cística.
O quadro clínico de tosse crônica, sibilância recorrente, baixo ganho ponderal, episódios de desidratação com hiponatremia e histórico familiar de óbito neonatal por cirurgia abdominal (sugestivo de íleo meconial) são altamente indicativos de Fibrose Cística.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas e afeta principalmente os sistemas respiratório, digestório e reprodutor, com manifestações clínicas que variam amplamente em gravidade e idade de início. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A fisiopatologia da FC envolve a produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, devido ao transporte deficiente de cloreto e água. No sistema respiratório, isso leva ao acúmulo de muco, obstrução das vias aéreas, infecções bacterianas crônicas (especialmente por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus) e bronquiectasias progressivas. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina resulta em má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, causando baixo ganho ponderal e esteatorreia. Outras manifestações incluem íleo meconial em recém-nascidos, doença hepática, diabetes relacionado à FC e infertilidade masculina. O diagnóstico da FC é baseado na presença de manifestações clínicas características, histórico familiar positivo e confirmação laboratorial, geralmente pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) ou identificação de mutações no gene CFTR. A triagem neonatal para FC, realizada em muitos países, permite a detecção precoce antes do surgimento dos sintomas. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida, incluindo fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, antibióticos e, mais recentemente, moduladores do CFTR. Residentes devem estar atentos aos sinais de alerta para um diagnóstico oportuno.
Em lactentes, a Fibrose Cística pode se manifestar com tosse crônica, sibilância recorrente, infecções respiratórias de repetição, baixo ganho ponderal, esteatorreia, desidratação com hiponatremia e, em recém-nascidos, íleo meconial.
Na Fibrose Cística, há um defeito no canal de cloro CFTR, que leva à perda excessiva de sódio e cloro pelo suor. Em climas quentes ou durante febre/exercício, essa perda pode resultar em desidratação e hiponatremia.
O histórico familiar de irmãos com íleo meconial, morte neonatal inexplicada ou outros sintomas sugestivos de Fibrose Cística aumenta significativamente a probabilidade diagnóstica, devido ao padrão de herança autossômica recessiva da doença.
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