HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2019
Criança de 3 anos, trazida pela mãe em consulta ambulatorial de rotina com queixa de diarreia frequente e malcheirosa, com fezes que boiam no vaso e de aspecto gorduroso. Ao exame físico, apresenta discreta hepatomegalia. Na história pregressa, mãe refere presença de pólipos nasais. Qual hipótese diagnóstica para essa criança?
Fibrose cística: diarreia gordurosa + pólipos nasais + hepatomegalia em criança = suspeita forte.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, levando a secreções espessas. A esteatorreia e os pólipos nasais são manifestações comuns devido ao comprometimento pancreático e das vias aéreas superiores, respectivamente, enquanto a hepatomegalia pode indicar doença hepática associada.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro. É a doença genética letal mais comum em caucasianos, com uma prevalência de aproximadamente 1:2.500 a 1:3.000 nascidos vivos. A importância clínica reside na sua natureza multissistêmica, afetando principalmente os sistemas respiratório e gastrointestinal, e exigindo manejo complexo e multidisciplinar. A fisiopatologia central envolve a disfunção do canal de cloro CFTR, resultando em secreções exócrinas espessas e viscosas. No sistema gastrointestinal, isso leva à obstrução dos ductos pancreáticos, causando insuficiência pancreática exócrina e má absorção de gorduras (esteatorreia), além de doença hepática biliar. No sistema respiratório, o muco espesso predispõe a infecções crônicas e bronquiectasias. A suspeita deve surgir em crianças com diarreia crônica gordurosa, falha de crescimento, infecções respiratórias recorrentes, pólipos nasais ou história familiar. O tratamento da fibrose cística é complexo e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda requer acompanhamento contínuo e especializado.
A fibrose cística em crianças pode se manifestar com diarreia crônica gordurosa (esteatorreia), dificuldade de ganho de peso, tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, pólipos nasais e, em alguns casos, hepatomegalia.
O diagnóstico é geralmente iniciado pela triagem neonatal (teste do pezinho) e confirmado pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) ou análise genética para mutações no gene CFTR.
As complicações gastrointestinais incluem insuficiência pancreática exócrina (levando à má absorção e esteatorreia), doença hepática associada à fibrose cística (com hepatomegalia e cirrose biliar), e íleo meconial em recém-nascidos.
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