UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2020
Paciente do sexo feminino, 35 anos, procura atendimento referindo episódios recorrentes de cefaleia, sudorese e palpitação. Portadora de hipertensão arterial de difícil controle, mesmo em uso de anlodipina 10 mg/dia, losartana 100 mg/dia e hidroclorotiazida 25 mg/dia. Está muito preocupada, pois fez uma tomografia de abdome que mostrou uma massa na adrenal direita. Refere ter sido submetida a tireoidectomia total há 3 anos, por um carcinoma medular da tireoide. Diante do caso, quais exames seriam interessantes para o diagnóstico?
Hipertensão refratária + massa adrenal + CMT → suspeitar feocromocitoma/MEN2A; investigar metanefrinas e cálcio.
A presença de hipertensão refratária, massa adrenal e histórico de carcinoma medular de tireoide (CMT) é altamente sugestiva de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (MEN2A), que inclui feocromocitoma e hiperparatireoidismo. A investigação deve focar na dosagem de metanefrinas (para feocromocitoma) e cálcio sérico (para hiperparatireoidismo).
O feocromocitoma é um tumor raro das células cromafins da medula adrenal, que produz e secreta catecolaminas, causando hipertensão arterial, palpitações, sudorese e cefaleia. Sua importância clínica reside na possibilidade de ser curável e na associação com síndromes genéticas, como a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (MEN2A), que também inclui o carcinoma medular de tireoide (CMT) e o hiperparatireoidismo primário. A suspeita deve ser alta em pacientes jovens com hipertensão refratária ou com histórico familiar de CMT. O diagnóstico do feocromocitoma é bioquímico, através da dosagem de metanefrinas e normetanefrinas plasmáticas ou urinárias de 24 horas. A presença de um CMT prévio no histórico do paciente é um forte indicativo para investigar feocromocitoma e hiperparatireoidismo (com cálcio sérico), mesmo na ausência de sintomas clássicos, devido à alta prevalência dessas associações na MEN2A. A imagem da massa adrenal é um achado que corrobora a suspeita, mas não é diagnóstica por si só. O tratamento do feocromocitoma é cirúrgico, mas exige preparo pré-operatório com bloqueio alfa-adrenérgico para evitar crises hipertensivas. A identificação precoce e o manejo adequado são cruciais para prevenir complicações cardiovasculares graves. Para residentes, é fundamental reconhecer os padrões de apresentação das síndromes genéticas endócrinas para uma abordagem diagnóstica completa e eficaz.
Para suspeita de feocromocitoma, os exames mais indicados são as metanefrinas fracionadas plasmáticas ou urinárias de 24 horas. Estes são os testes de triagem com maior sensibilidade e especificidade para detectar o excesso de catecolaminas.
Feocromocitoma e carcinoma medular de tireoide (CMT) são componentes da Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (MEN2A), uma condição genética. A presença de um deve sempre levar à investigação do outro, além do hiperparatireoidismo primário.
O hiperparatireoidismo na MEN2A geralmente é primário e se manifesta com hipercalcemia. O diagnóstico é feito pela dosagem de cálcio sérico total e ionizado, juntamente com o paratormônio (PTH) intacto, que estará elevado ou inapropriadamente normal.
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