Fenilcetonúria em RN: Diagnóstico e Manejo Nutricional

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2022

Enunciado

Recém-nascido de 18 dias, sexo masculino, nascido a termo e peso de nascimento de 3.100 g. Realizou exame de triagem neonatal biológica (Teste do pezinho) com 5 dias de vida. Todos os exames vieram normais com exceção da dosagem de Fenilalanina:1ª dosagem: Fenilalanina de 15,5 mg/dL.2ª dosagem: Fenilalanina de: 17,5 mg/dL.Com base no exposto, qual é a conduta adequada para a situação?

Alternativas

1. A) Suspender aleitamento materno e iniciar fórmula nutricional (isenta de Fenilalanina), com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina.
2. B) Iniciar a enzima Fenilalanina Hidroxilase, via oral, com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina.
3. C) Manter aleitamento materno, com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina, pois se trata de um quadro de hiperfenilalaninemia benigno.
4. D) Manter aleitamento materno, com restrição na dieta materna, e fórmula nutricional (isenta de Fenilalanina), com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina.

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