Fenilcetonúria em RN: Diagnóstico e Manejo Nutricional

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2022

Enunciado

Recém-nascido de 18 dias, sexo masculino, nascido a termo e peso de nascimento de 3.100 g. Realizou exame de triagem neonatal biológica (Teste do pezinho) com 5 dias de vida. Todos os exames vieram normais com exceção da dosagem de Fenilalanina:1ª dosagem: Fenilalanina de 15,5 mg/dL.2ª dosagem: Fenilalanina de: 17,5 mg/dL.Com base no exposto, qual é a conduta adequada para a situação?

Alternativas

1. A) Suspender aleitamento materno e iniciar fórmula nutricional (isenta de Fenilalanina), com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina.
2. B) Iniciar a enzima Fenilalanina Hidroxilase, via oral, com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina.
3. C) Manter aleitamento materno, com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina, pois se trata de um quadro de hiperfenilalaninemia benigno.
4. D) Manter aleitamento materno, com restrição na dieta materna, e fórmula nutricional (isenta de Fenilalanina), com controles periódicos da dosagem de Fenilalanina.

Pérola Clínica

PKU em RN (Fenilalanina > 6 mg/dL) → Manter aleitamento + fórmula isenta de Fenilalanina + restrição dieta materna + monitoramento.

Resumo-Chave

Níveis elevados de fenilalanina no teste do pezinho (> 6 mg/dL) indicam fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica que requer intervenção dietética imediata para prevenir danos neurológicos. O manejo em RN amamentados envolve a combinação de aleitamento materno com fórmula especial e restrição dietética materna.

Contexto Educacional

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina. A acumulação de fenilalanina no sangue e tecidos é neurotóxica, levando a retardo mental grave, convulsões e outros problemas neurológicos se não tratada precocemente. A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para o diagnóstico precoce. O diagnóstico é feito pela detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue do recém-nascido. Valores acima de 6 mg/dL são geralmente considerados anormais e requerem investigação adicional. A confirmação é feita por dosagens repetidas e, por vezes, testes genéticos. O tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível para prevenir danos irreversíveis ao desenvolvimento cerebral. O tratamento da PKU consiste em uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina ao longo da vida. Em recém-nascidos, isso envolve a combinação de aleitamento materno (com monitoramento e possível restrição dietética materna) e o uso de fórmulas nutricionais especiais, isentas de fenilalanina. O objetivo é manter os níveis de fenilalanina dentro de uma faixa terapêutica segura, garantindo o desenvolvimento neurológico normal.

Perguntas Frequentes

Quais são os níveis de fenilalanina que indicam PKU no teste do pezinho?

Níveis de fenilalanina acima de 6 mg/dL (ou 10 mg/dL, dependendo do protocolo) são considerados indicativos de PKU e requerem confirmação e início de tratamento.

Por que a dieta restrita em fenilalanina é crucial na PKU?

A fenilalanina em excesso é neurotóxica e pode causar retardo mental grave se não for controlada. A restrição dietética visa manter os níveis sanguíneos dentro da faixa terapêutica.

Como o aleitamento materno é manejado em bebês com PKU?

O aleitamento materno é mantido, mas complementado com fórmulas nutricionais isentas de fenilalanina. A dieta da mãe pode ser ajustada e os níveis de fenilalanina do bebê são monitorados de perto.

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