Fenilcetonúria: Diagnóstico e Triagem Neonatal

SUS-RR - Sistema Único de Saúde de Roraima — Prova 2019

Enunciado

A triagem neonatal permite fazer o diagnóstico de algumas doenças congênitas a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo um tratamento precoce e diminuição ou eliminação das sequelas relacionadas às doenças triadas. Em relação à fenilcetonúria, pode-se afirmar: 

Alternativas

1. A) Consiste em um erro inato de metabolismo, caracterizado por uma alteração genética relacionada a tirosina, um aminoácido essencial.
2. B) Diante do resultado positivo, o aleitamento materno deve ser imediatamente suspenso. A fenilcetonúria é uma contraindicação absoluta do aleitamento materno.
3. C) Além da fenilcetonúria, fazem parte do programa nacional de triagem neonatal: o hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e deficiência de G6PD
4. D) Diante do resultado do teste do pezinho positivo, além fazer o seguimento inicial imediato da criança, é necessário um exame confirmatório para ser dado o diagnóstico definitivo da doença.

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