Fenilcetonúria (PKU): Diagnóstico e Consequências sem Tratamento

CCG - Centro de Cirurgia Geral (MS) — Prova 2016

Enunciado

Recém nascido de termo, com peso ao nascimento adequado para a idade gestacional é trazido para consulta de puericultura com seu resultado da triagem neonatal: "teste do pezinho". Este teste foi coletado segundo a técnica adequada. A dosagem de fenilalanina foi superior a 20 mg/dL, com atividade residual da enzima fenilalanina-hidroxilase considerada inferior a 1%. Se esta condição não for abordada com a dieta adequada, qual será a evolução clínica esperada?

Alternativas

1. A) Vômitos e diarreia, desidratação hiponatrêmica, perda de peso acentuada, hipertensão, virilização progressiva.
2. B) Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, retardo de crescimento, odor característico de urina e suor.
3. C) Fascies grosseiro, com nariz em sela e fontanela anterior ampla, hipotonia, icterícia, anemia, baixa estatura e retardo mental.
4. D) Sintomas respiratórios agudos ou persistentes, desnutrição, esteatorreia, íleo meconial, obstrução intestinal.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.