UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2024
Lactente, 2 meses de idade, assintomático, nascido pequeno para a idade gestacional, sem intercorrências na gestação, Apgar 09/10 e está em aleitamento artificial desde o nascimento. Teve resultado positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal em amostra coletada com 24 horas de vida, que não se confirmou em outras duas amostras coletadas posteriormente. Qual é o fator que justifica a discordância entre os resultados?
Falso positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal → considerar hiperfenilalaninemia materna.
A hiperfenilalaninemia materna pode causar um resultado falso-positivo na triagem neonatal para fenilcetonúria, pois a fenilalanina materna atravessa a placenta. É crucial investigar a mãe e realizar testes confirmatórios no lactente, especialmente se assintomático e com resultados discordantes.
A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo mais conhecidos e faz parte da triagem neonatal universal em muitos países, incluindo o Brasil. É uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina no sangue e tecidos, o que pode levar a danos neurológicos irreversíveis se não tratada precocemente com uma dieta restrita. A triagem neonatal é realizada através da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do recém-nascido, geralmente entre 48 horas e 7 dias de vida. Um resultado positivo para fenilcetonúria requer confirmação por exames adicionais. No entanto, existem causas de falso-positivo, e uma delas é a hiperfenilalaninemia materna. Se a mãe possui níveis elevados de fenilalanina (seja por PKU não tratada ou outra condição), essa fenilalanina pode atravessar a barreira placentária e ser detectada no sangue do recém-nascido, levando a um resultado positivo na triagem, mesmo que o bebê não seja afetado. Diante de um resultado positivo na triagem neonatal que não se confirma em amostras subsequentes, especialmente em um lactente assintomático, a investigação da hiperfenilalaninemia materna é um passo crucial. Outros fatores como prematuridade, baixo peso ao nascer (PIG) ou nutrição parenteral podem influenciar os resultados, mas a condição materna é uma causa direta de elevação da fenilalanina fetal. O manejo adequado envolve a confirmação diagnóstica e, se PKU for confirmada no bebê, o início imediato da dieta.
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, onde o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina. A triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para o diagnóstico precoce, permitindo o início da dieta restrita em fenilalanina e prevenindo o retardo mental grave.
Se a mãe tiver hiperfenilalaninemia (seja por PKU ou outra causa), a fenilalanina em excesso pode atravessar a placenta e ser detectada no sangue do recém-nascido, levando a um resultado falso-positivo na triagem neonatal do bebê, mesmo que ele não tenha a doença.
Após um resultado positivo, é fundamental realizar exames confirmatórios de fenilalanina no sangue do bebê e, se necessário, investigar a mãe. O início da dieta restrita deve ser considerado apenas após a confirmação diagnóstica, mas a investigação deve ser rápida.
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