UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025
Menino, 10a, é trazido para avaliação com história de seis surtos de febre nestes últimos dois anos. A febre de até 40ºC se instala rapidamente, dura dois a três dias e são acompanhados de dor torácica, que piora com a respiração, e importante dor abdominal difusa. Em um dos episódios, há um ano, foi submetido à uma laparotomia exploradora. Refere, também, dor e inchaço dos joelhos durante os episódios. A mãe traz exames feitos durante os episódios de febre: hemograma com leucocitose com neutrofilia; PCR e VHS sempre elevados. A terapêutica prescrita em todas essas intercorrências foi anti-inflamatório não hormonal, com boa evolução. Nas investigações póssurto, os hemogramas e as provas de atividade inflamatória sempre eram normais e não houve sorologia positiva para doença infecciosa. Frente ao quadro relatado, qual dos exames abaixo poderia definir o diagnóstico?
Febre recorrente + Polisserosite + Marcadores normais intercrise → Genoma (MEFV).
A Febre Mediterrânea Familiar é uma doença autoinflamatória genética; o diagnóstico definitivo é realizado através do sequenciamento genético (gene MEFV).
As síndromes autoinflamatórias são causadas por defeitos na imunidade inata, levando a episódios de inflamação sistêmica sem a presença de autoanticorpos ou patógenos. A Febre Mediterrânea Familiar (FMF) é o protótipo dessas condições. O quadro clínico de dor abdominal súbita e intensa frequentemente mimetiza uma apendicite, explicando o histórico de laparotomias exploradoras negativas nesses pacientes. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos (como os critérios de Tel-Hashomer), mas a confirmação molecular via genoma é decisiva. O tratamento com colquicina é altamente eficaz e obrigatório para evitar a deposição de proteína amiloide A nos rins, o que poderia levar à insuficiência renal crônica.
A FMF é a síndrome autoinflamatória hereditária mais comum, caracterizada por episódios recorrentes de febre alta acompanhados de inflamação das serosas (peritonite, pleurite, sinovite). As crises duram geralmente de 1 a 3 dias e regridem espontaneamente. Entre as crises, o paciente permanece totalmente assintomático e com exames laboratoriais normais, o que é uma característica marcante da doença.
Como a FMF é causada por mutações no gene MEFV (que codifica a proteína pirina), o estudo genético (genoma ou sequenciamento do gene específico) é o padrão-ouro para confirmar o diagnóstico. Isso é especialmente importante em casos atípicos ou para diferenciar de outras febres periódicas, permitindo o início do tratamento profilático com Colquicina, que previne crises e a complicação mais grave: a amiloidose secundária.
Durante os surtos febris, há uma elevação acentuada de reagentes de fase aguda, como PCR, VHS e leucocitose com neutrofilia. A normalização completa desses parâmetros após o término da crise é fundamental para o raciocínio clínico de doenças autoinflamatórias, descartando processos infecciosos crônicos ou doenças autoimunes sistêmicas clássicas.
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