Febre Mediterrânea Familiar: Diagnóstico por Genoma

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Menino, 10a, é trazido para avaliação com história de seis surtos de febre nestes últimos dois anos. A febre de até 40ºC se instala rapidamente, dura dois a três dias e são acompanhados de dor torácica, que piora com a respiração, e importante dor abdominal difusa. Em um dos episódios, há um ano, foi submetido à uma laparotomia exploradora. Refere, também, dor e inchaço dos joelhos durante os episódios. A mãe traz exames feitos durante os episódios de febre: hemograma com leucocitose com neutrofilia; PCR e VHS sempre elevados. A terapêutica prescrita em todas essas intercorrências foi anti-inflamatório não hormonal, com boa evolução. Nas investigações póssurto, os hemogramas e as provas de atividade inflamatória sempre eram normais e não houve sorologia positiva para doença infecciosa. Frente ao quadro relatado, qual dos exames abaixo poderia definir o diagnóstico?

Alternativas

1. A) Ressonância magnética.
2. B) Tomografia computadorizada de tórax de alta resolução.
3. C) Tomografia computadorizada por emissão de pósitrons (PET-CT).
4. D) Genoma.

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