IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025
Menina de 14 anos, com história de amigdalites de repetição, é trazida a consulta pediátrica pela sua mãe, que relata que a filha iniciou, há cerca de 2 semanas, quadro de dor nas articulações, lesões cutâneas e febre. Inicialmente, a adolescente apresentara dor e edema no joelho direito, evoluindo com melhora, quando passou a apresentar quadro álgico em outra articulação. Atualmente, a dor se encontra no cotovelo esquerdo. Ao exame físico, além da alteração articular descrita, apresenta nos membros superiores a lesão cutânea abaixo demonstrada: Exame laboratorial evidencia aumentos da proteína C reativa e da velocidade de hemossedimentação. Diante do caso exposto, o provável diagnóstico é:
Febre recorrente + Serosite (dor abdominal/torácica) + Artrite + Resposta à Colchicina = FFM.
A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença autoinflamatória caracterizada por episódios recorrentes de febre e poliserosite, frequentemente manifestando-se com artrite migratória e lesões cutâneas erisipeloides.
A Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é a síndrome autoinflamatória hereditária mais comum. Embora o nome sugira uma restrição geográfica, mutações no gene MEFV são encontradas em diversas populações. O quadro clínico clássico envolve ataques paroxísticos de febre alta acompanhados de dor abdominal (simulando abdome agudo), pleurite ou sinovite. \n\nO diagnóstico é eminentemente clínico, baseado nos critérios de Tel-Hashomer ou critérios de Livneh. A presença de artrite em grandes articulações (como joelho e tornozelo) e o exantema erisipeloide (placa eritematosa bem definida em membros inferiores) são pistas diagnósticas fortes. O reconhecimento precoce é fundamental para o início da colchicina e prevenção de depósitos amiloides.
A FFM é causada por mutações autossômicas recessivas no gene MEFV, localizado no cromossomo 16. Este gene codifica a proteína pirina, que desempenha um papel crucial na regulação do inflamassoma. Mutações levam a uma ativação descontrolada da interleucina-1 beta (IL-1β), resultando em episódios agudos de inflamação sistêmica sem um gatilho infeccioso aparente.
Embora ambas possam ser migratórias, a artrite na FFM costuma ser desencadeada por episódios febris curtos (1 a 3 dias) e pode ser acompanhada de dor abdominal intensa (peritonite). Na Febre Reumática, a artrite é classicamente muito responsiva a salicilatos e associada a evidências de infecção estreptocócica recente (ASLO elevado) e critérios de Jones (cardite, coreia, nódulos). A lesão cutânea da FFM é o eritema tipo erisipela, enquanto na Febre Reumática é o eritema marginatum.
O tratamento de escolha é a Colchicina de uso contínuo. O objetivo principal é prevenir as crises agudas de febre e dor, mas, mais importante ainda, prevenir a complicação a longo prazo mais grave: a Amiloidose Sistêmica AA, que pode levar à insuficiência renal terminal. Pacientes resistentes à colchicina podem ser tratados com inibidores de IL-1 (Anakinra, Canaquinumabe).
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