UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2025
Mulher de 23 anos sofreu múltiplos episódios de trombose venosa profunda nos últimos 10 anos e um episódio de tromboembolismo pulmonar. A primeira hipótese de trombofilia hereditária a ser aventada é:
Trombofilia hereditária mais comum → Mutação do Fator V de Leiden (Resistência à Proteína C).
O Fator V de Leiden é a causa genética mais prevalente de trombofilia, resultando em uma variante do fator V que resiste à inativação pela proteína C ativada.
As trombofilias hereditárias representam um grupo de distúrbios genéticos que aumentam a propensão ao tromboembolismo venoso. O Fator V de Leiden destaca-se epidemiologicamente como a mutação mais comum em populações de ascendência europeia. A fisiopatologia baseia-se na perda do mecanismo de controle da coagulação exercido pelo sistema da Proteína C. Além do Fator V de Leiden, outras condições importantes incluem a mutação do gene da protrombina (G20210A) e as deficiências de inibidores naturais (Antitrombina, Proteína C e Proteína S). O manejo clínico foca na anticoagulação durante o evento agudo e na avaliação da necessidade de profilaxia estendida, pesando sempre o risco de recorrência versus o risco de sangramento.
O Fator V de Leiden é uma mutação genética pontual no gene do fator V da coagulação. Essa alteração torna o fator V resistente à clivagem e inativação pela proteína C ativada (PCA). Como o fator V permanece ativo por mais tempo na cascata de coagulação, há uma produção excessiva de trombina, predispondo o indivíduo a eventos tromboembólicos venosos.
A suspeita clínica deve ocorrer em pacientes com episódios de trombose venosa profunda (TVP) ou tromboembolismo pulmonar (TEP) em idade jovem (geralmente < 45-50 anos), eventos recorrentes sem fator desencadeante óbvio, história familiar positiva para eventos trombóticos ou tromboses em sítios atípicos (como veias cerebrais ou mesentéricas).
O risco varia conforme a zigose. Indivíduos heterozigotos têm um risco de 3 a 8 vezes maior de desenvolver trombose venosa em comparação com a população geral. Já os homozigotos apresentam um risco muito mais elevado, podendo chegar a 80 vezes. No entanto, muitos portadores nunca desenvolvem um evento clínico, necessitando frequentemente de um 'segundo golpe' (como cirurgia, imobilização ou uso de anticoncepcionais).
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