UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2024
Mulher de 40 anos, em investigação de anemia e quadro de artrite, apresenta o fator antinuclear positivo 1:320, com padrão nucleolar. Esse achado é mais compatível com paciente que apresenta:
FAN padrão nucleolar → Esclerose Sistêmica (Esclerodermia) com Raynaud, espessamento cutâneo, esofagopatia e DII.
O padrão nucleolar do FAN é altamente sugestivo de Esclerose Sistêmica (Esclerodermia), especialmente na sua forma difusa. As manifestações clínicas como fenômeno de Raynaud, espessamento da pele, esofagopatia e doença pulmonar intersticial são características dessa condição, auxiliando no diagnóstico diferencial com outras doenças autoimunes.
O Fator Antinuclear (FAN) é um teste de triagem fundamental na investigação de doenças autoimunes sistêmicas. Sua positividade e, principalmente, o padrão de fluorescência, fornecem pistas importantes para o diagnóstico diferencial. O padrão nucleolar, em particular, é um achado crucial que direciona a investigação para a Esclerose Sistêmica, uma doença autoimune crônica e multissistêmica caracterizada por fibrose da pele e órgãos internos, e vasculopatia. Entender a especificidade dos padrões do FAN é vital para o residente, pois guia a solicitação de autoanticorpos mais específicos e a interpretação clínica. A fisiopatologia da Esclerose Sistêmica envolve disfunção endotelial, ativação imune e fibrose excessiva. As manifestações clínicas são diversas e incluem fenômeno de Raynaud (vasoespasmo digital), espessamento da pele (esclerodactilia, esclerose cutânea), dismotilidade esofágica (esofagopatia), e envolvimento pulmonar, que é uma das principais causas de morbimortalidade. O diagnóstico precoce e a identificação das manifestações orgânicas são essenciais para o manejo adequado e para prever o prognóstico do paciente. O tratamento da Esclerose Sistêmica é complexo e focado no manejo das manifestações específicas de cada órgão, com imunossupressores, vasodilatadores e antifibróticos. Para o residente, é importante reconhecer a associação entre o padrão nucleolar do FAN e a Esclerose Sistêmica, bem como as manifestações clínicas clássicas, para iniciar a investigação e o tratamento em tempo hábil, melhorando a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes.
O FAN com padrão nucleolar é fortemente associado à Esclerose Sistêmica (Esclerodermia), especialmente à forma difusa. Pode também ser encontrado em outras doenças do tecido conjuntivo, mas com menor frequência e especificidade.
Os principais sintomas incluem fenômeno de Raynaud, espessamento da pele (esclerodactilia), disfagia e refluxo (esofagopatia), e envolvimento pulmonar como doença pulmonar intersticial ou hipertensão pulmonar.
O padrão nucleolar, juntamente com a presença de autoanticorpos específicos (como anti-Scl-70 ou anti-RNA polimerase III), ajuda a diferenciar a Esclerose Sistêmica de outras doenças autoimunes, que podem apresentar outros padrões de FAN como homogêneo ou pontilhado.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo