USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Mulher de 28 anos, nuligesta, parou o uso de anticoncepcional há 2 anos para engravidar após 10 anos de uso, mas desde então está em amenorreia. Refere menarca aos 12 anos, com ciclos regulares, sem dismenorreia. Ao Exame físico: índice de massa corporal = 22 Kg/m²; exame ginecológico com mucosa pálida e com redução do pregueamento vaginal. Foram solicitados exames complementares: FSH (hormônio folículo-estimulante) = 76 mlU/ml (VN = 2,8 a 10,5 mlU/ml); TSH (hormônio estimulador da tireoide) = 1,2 mlU/ml (VN = 0,4 a 4,0mlU/ml); PRL (prolactina) = 12,0 ng/dl (VN < 25ng/dl). Espermograma do parceiro: normal. Histerossalpingografia: trompas pérvias bilateralmente. Ultrassonografia transvaginal: útero com 12 cm³ de volume, espessura endometrial com 3 mm, ovário direito = 2,3 cm³ e ovário esquerdo = 1,8 cm³. Cariótipo: 46XX (60%), 45X0 (40%). Rastreio para outras doenças negativo. Qual a conduta mais adequada?
FOP com FSH ↑ e cariótipo mosaicismo (46XX/45X0) → FIV com oócitos de doadora é a conduta para gestação.
A paciente apresenta amenorreia secundária, FSH elevado e ovários pequenos, indicando falência ovariana precoce (FOP). O cariótipo mosaicismo 46XX/45X0 sugere uma forma de Síndrome de Turner ou disgenesia gonadal. Nesses casos, a fertilização in vitro com oócitos de doadora é a principal opção para gestação.
A Falência Ovariana Precoce (FOP), também conhecida como Insuficiência Ovariana Prematura, é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos 40 anos de idade, resultando em amenorreia, hipoestrogenismo e níveis elevados de gonadotrofinas (FSH). É uma causa importante de infertilidade feminina, com uma prevalência de cerca de 1% na população geral. O diagnóstico precoce é crucial para o aconselhamento e manejo da paciente. O diagnóstico é estabelecido pela amenorreia secundária e por dois níveis de FSH > 25-40 mUI/mL, coletados com um intervalo de 4 semanas. A investigação etiológica inclui a pesquisa de causas genéticas (como o cariótipo para Síndrome de Turner ou mosaicismos), autoimunes e infecciosas. No caso apresentado, o cariótipo 46XX (60%), 45X0 (40%) é um mosaicismo que pode estar associado à disgenesia gonadal e à FOP. A conduta para pacientes com FOP que desejam engravidar é desafiadora. Devido à exaustão da reserva ovariana, a indução de ovulação com os próprios oócitos da paciente raramente é bem-sucedida. A fertilização in vitro (FIV) com oócitos de doadora anônima representa a opção com maior taxa de sucesso para a gestação nessas pacientes, permitindo que vivenciem a gravidez e o parto. O aconselhamento psicológico e o suporte são fundamentais para essas mulheres.
A FOP é diagnosticada pela presença de amenorreia por pelo menos 4 a 6 meses antes dos 40 anos, associada a níveis elevados de FSH (geralmente > 25-40 mUI/mL) em duas dosagens com intervalo de 4 semanas.
O cariótipo é fundamental para identificar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X) ou suas variantes em mosaico (ex: 46,XX/45,X0), que são causas conhecidas de FOP e podem influenciar o aconselhamento genético e reprodutivo.
A FIV com oócitos de doadora é a conduta mais adequada quando a reserva ovariana da paciente está esgotada, como indicado por FSH muito elevado e ovários pequenos, e ela deseja engravidar. A indução de ovulação com os próprios oócitos geralmente não é bem-sucedida.
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