Expressividade Variável na NF1: Entenda as Diferenças Clínicas

Prova 2025

Enunciado

Durante um mutirão de genética clínica, um médico avalia três membros de uma mesma família com diagnóstico confirmado de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), todos portadores da mesma mutação patogênica no gene NF1. O pai apresenta múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch. O filho mais velho apresenta apenas seis manchas café-au-lait, sem tumores visíveis. A filha caçula, apesar de portar a mutação comprovada por teste molecular, não apresenta nenhuma manifestação clínica da doença até o momento. Ao analisar a diferença de gravidade dos sintomas entre o pai e o filho mais velho, o mecanismo genético envolvido é a:

Alternativas

1. A) Penetrância incompleta, que define a gradação da gravidade clínica.
2. B) Expressividade variável, que descreve a amplitude das manifestações clínicas.
3. C) Heterogeneidade alélica, resultante de diferentes mutações no mesmo gene.
4. D) Pleiotropia, que explica por que a filha não manifestou a doença.

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