Estenose Hipertrófica do Piloro: Genética e Diagnóstico

UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2015

Enunciado

A Estenose Hipertrófica do Piloro (EHP) é uma condição congênita na qual ocorre estreitamento do canal pilórico. Em relação a essa doença, sabe-se que:

Alternativas

1. A) O estreitamento do canal pilórico não está primariamente associado à hipertrofia das camadas musculares longitudinal ou circular.
2. B) O processo é restrito ao canal pilórico, não se demonstrando alterações na mucosa e submucosa do estômago, apesar do incremento da força motora deste órgão.
3. C) A história familiar de EHP associa-se a um risco relativo elevado para a ocorrência da afecção, com possível herança genética ligada ao cromossomo X.
4. D) A presença de ondas peristálticas gástricas que se deslocam da esquerda para a direita, muitas vezes visíveis, e a palpação de oliva pilórica sempre confirmam o diagnóstico.
5. E) O Raio X contrastado de esôfago, estômago e duodeno é hoje considerado o exame de escolha para o diagnóstico, mais sensível que a endoscopia digestiva.

Pérola Clínica

EHP: história familiar ↑ risco, possível herança ligada ao X.

Resumo-Chave

A Estenose Hipertrófica do Piloro tem um componente genético significativo, com maior risco em parentes de primeiro grau e uma possível ligação ao cromossomo X, o que explica a maior incidência em meninos.

Contexto Educacional

A Estenose Hipertrófica do Piloro (EHP) é uma causa comum de vômitos não biliosos em lactentes jovens, tipicamente entre 2 e 8 semanas de vida. Caracteriza-se pelo estreitamento do canal pilórico devido à hipertrofia da camada muscular circular, impedindo a passagem do alimento para o duodeno. É mais comum em meninos e tem um componente genético importante, com risco elevado em parentes de primeiro grau. Clinicamente, manifesta-se por vômitos em jato, não biliosos, que se tornam progressivamente mais frequentes e podem levar à desidratação e alcalose metabólica hipoclorêmica. Ao exame físico, podem-se observar ondas peristálticas gástricas e, em alguns casos, palpar a 'oliva pilórica' no epigástrio direito. O diagnóstico é confirmado pela ultrassonografia abdominal, que mede a espessura e o comprimento do piloro. O tratamento da EHP é cirúrgico, através da piloromiotomia de Ramstedt, que consiste na incisão longitudinal da musculatura pilórica, preservando a mucosa. O prognóstico é excelente após a correção cirúrgica, com resolução completa dos sintomas. A correção da desidratação e dos distúrbios eletrolíticos pré-operatoriamente é crucial para a segurança do procedimento.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados clínicos da Estenose Hipertrófica do Piloro?

Os achados clássicos incluem vômitos não biliosos em jato, progressivos, após as mamadas, perda de peso, desidratação e, em alguns casos, ondas peristálticas gástricas visíveis e palpação da oliva pilórica no epigástrio direito.

Qual o exame de imagem de escolha para o diagnóstico da EHP?

A ultrassonografia abdominal é o exame de escolha, demonstrando espessamento da camada muscular do piloro (>3-4 mm) e alongamento do canal pilórico (>15-17 mm), além de ausência de passagem de conteúdo gástrico.

Como a história familiar influencia o risco de EHP?

A história familiar aumenta significativamente o risco de EHP, sendo mais comum em filhos de mães que tiveram a condição e sugerindo uma herança multifatorial com possível componente ligado ao cromossomo X, explicando a maior prevalência masculina.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.