Santa Casa de Marília (SP) — Prova 2020
Em qual dessas doenças reumatológicas o HLA b 27 está presente em mais de 90% dos pacientes?
HLA B27 > 90% em Espondilite Anquilosante → marcador genético forte.
O HLA B27 é um marcador genético fortemente associado às espondiloartropatias soronegativas, sendo sua presença em mais de 90% dos pacientes com espondilite anquilosante um dado crucial para o diagnóstico e compreensão da doença.
A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória crônica que afeta predominantemente a coluna vertebral e as articulações sacroilíacas, levando à dor e rigidez progressivas. É a protótipo das espondiloartropatias soronegativas, com prevalência global estimada em 0,1% a 1,4%. A compreensão de seus marcadores genéticos é crucial para o diagnóstico precoce e manejo. A fisiopatologia da espondilite anquilosante envolve uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. O gene HLA B27, localizado no cromossomo 6, é o principal fator genético de risco, estando presente em mais de 90% dos pacientes caucasianos com a forma axial da doença. Sua presença sugere uma predisposição genética à doença, embora o mecanismo exato de como ele contribui para a inflamação ainda esteja em estudo, envolvendo possivelmente apresentação de autoantígenos ou dobramento incorreto de proteínas. O diagnóstico da espondilite anquilosante baseia-se em critérios clínicos, radiográficos (sacroiliíte) e laboratoriais, incluindo a pesquisa do HLA B27. O tratamento visa controlar a inflamação, aliviar a dor e manter a função, utilizando anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), fisioterapia e, em casos mais graves, agentes biológicos. O prognóstico varia, mas o diagnóstico e tratamento precoces podem melhorar significativamente a qualidade de vida.
O HLA B27 está fortemente associado às espondiloartropatias soronegativas, incluindo espondilite anquilosante, artrite psoriásica, artrite reativa e artrite associada a doenças inflamatórias intestinais.
Embora não seja exclusivo, a presença do HLA B27 em mais de 90% dos pacientes com espondilite anquilosante é um critério de suporte diagnóstico importante, especialmente na ausência de achados radiográficos claros.
Não necessariamente. Apenas uma pequena porcentagem de indivíduos HLA B27 positivos desenvolve espondilite anquilosante, indicando que outros fatores genéticos e ambientais são necessários para a manifestação da doença.
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