Hospital do Açúcar - Maceió (AL) — Prova 2015
As causas etiológicas que podem levar a espasmos infantis incluem:
Espasmos infantis (Síndrome de West) têm etiologia multifatorial: idiopática, genética, metabólica, estrutural.
Os espasmos infantis, frequentemente manifestação da Síndrome de West, são uma encefalopatia epiléptica grave com diversas etiologias. É fundamental investigar todas as possíveis causas, incluindo genéticas, metabólicas e estruturais, além das idiopáticas, para um manejo adequado e prognóstico preciso.
Os espasmos infantis, frequentemente associados à Síndrome de West, representam uma forma grave de epilepsia que se manifesta tipicamente no primeiro ano de vida. Caracterizam-se por espasmos súbitos, regressão do desenvolvimento psicomotor e um padrão eletroencefalográfico de hipsarritmia. A etiologia é heterogênea e a identificação da causa subjacente é fundamental para o manejo. As causas podem ser classificadas em sintomáticas (quando uma lesão cerebral ou distúrbio metabólico é identificado), criptogênicas (presume-se uma causa sintomática, mas não identificada) e idiopáticas (sem causa aparente e com desenvolvimento normal prévio). As causas sintomáticas incluem malformações cerebrais focais, lesões pré-natais ou perinatais, distúrbios genéticos (como esclerose tuberosa) e erros inatos do metabolismo. A abordagem diagnóstica deve ser abrangente, incluindo ressonância magnética cerebral, exames metabólicos e testes genéticos. O tratamento visa controlar os espasmos e melhorar o desenvolvimento, utilizando medicamentos como vigabatrina ou ACTH, e em casos selecionados, cirurgia. O prognóstico varia amplamente dependendo da etiologia e da resposta ao tratamento.
Os espasmos infantis são crises epilépticas breves e simétricas, geralmente em salvas, que consistem em flexão ou extensão súbita do tronco e membros, acompanhadas por regressão do desenvolvimento e um padrão de hipsarritmia no EEG.
A identificação da etiologia é crucial porque pode influenciar diretamente o prognóstico, a escolha do tratamento (algumas causas metabólicas ou estruturais podem ter terapias específicas) e o aconselhamento genético para a família.
A investigação inclui EEG (para hipsarritmia), neuroimagem (ressonância magnética cerebral para malformações), exames metabólicos (sangue e urina para erros inatos do metabolismo) e testes genéticos (painéis de epilepsia).
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