INCA - Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (RJ) — Prova 2021
Menino, 5 meses, nascido de parto cesáreo a termo, Escala de Apgar 8/9, sem patologia de base, é levado à emergência por apresentar muitos sustos nos últimos 5 dias. Segundo o pai, os episódios se manifestam como: flexão do pescoço e braços e extensão das pernas; duram cerca de 10 segundos e se repetem. Durante o dia, ocorrem cerca de 15 desses episódios, sempre quando a criança está sendo acalentada para dormir. Exame físico: normal. A conduta mais adequada é:
Lactente com 'sustos' repetitivos ao adormecer (flexão pescoço/braços, extensão pernas) → Espasmos infantis (Síndrome de West).
Os espasmos infantis, frequentemente associados à Síndrome de West, são crises epilépticas graves que se manifestam como flexões súbitas e repetitivas do tronco e membros, geralmente em salvas e ao despertar ou adormecer. A investigação neurológica precoce é crucial devido ao alto risco de comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor.
Os espasmos infantis representam uma forma grave de epilepsia que afeta lactentes, geralmente entre 3 e 12 meses de idade, com pico de incidência por volta dos 6 meses. Eles são uma das manifestações da Síndrome de West, uma encefalopatia epiléptica que se caracteriza pela tríade de espasmos infantis, hipsarritmia no EEG e atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. A identificação precoce é vital devido ao impacto devastador no desenvolvimento cerebral da criança, sendo uma emergência neurológica. A fisiopatologia dos espasmos infantis é complexa e multifatorial, envolvendo disfunção de circuitos corticais e subcorticais, frequentemente associada a lesões cerebrais pré-existentes (sintomática) ou a causas genéticas/metabólicas (criptogênica/idiopática). Os episódios são breves, durando segundos, mas ocorrem em salvas e podem se repetir dezenas a centenas de vezes ao dia, impactando significativamente a qualidade de vida e o desenvolvimento. A suspeita clínica deve ser alta em qualquer lactente com movimentos súbitos e repetitivos, especialmente se associados a alterações do estado de consciência ou do desenvolvimento. A conduta mais adequada é a investigação neurológica imediata, incluindo EEG para identificar a hipsarritmia e neuroimagem (RM de crânio) para buscar etiologias estruturais. O tratamento visa controlar as crises e minimizar o impacto no desenvolvimento, sendo a vigabatrina e os corticosteroides (ACTH ou prednisona) as terapias de primeira linha. O prognóstico é variável, mas a intervenção precoce é fundamental para tentar preservar o máximo de função neurológica possível.
Os espasmos infantis são caracterizados por contrações musculares súbitas e simétricas, geralmente em salvas, que podem envolver flexão do pescoço e tronco, elevação dos braços e extensão das pernas. Frequentemente ocorrem ao despertar ou adormecer e podem ser confundidos com sustos ou cólicas.
A investigação neurológica precoce é crucial porque os espasmos infantis, especialmente quando parte da Síndrome de West, estão associados a um prognóstico neurológico desfavorável, incluindo atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. O tratamento rápido pode melhorar o controle das crises e o desfecho do desenvolvimento.
O eletroencefalograma (EEG) é o exame diagnóstico mais importante. Ele tipicamente revela um padrão de hipsarritmia, que é um traçado caótico e desorganizado, considerado patognomônico da Síndrome de West. Outros exames de imagem cerebral, como a ressonância magnética, também são importantes para identificar a etiologia subjacente.
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