FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2026
Paciente homem de 32 anos de idade apresentou anemia grave (Hb 7,2 g/dl), reticulocitose, icterícia, esplenomegalia e história familiar de anemia. Laboratorialmente apresentava os seguintes resultados: VCM 90 fL; LDH elevado; bilirrubina indireta aumentada; haptoglobina indetectável; teste de Coombs negativo; esfregaço de sangue periférico abaixo. Com base nesse caso clínico hipotético, assinale a opção que apresenta o provável diagnostico.
Anemia hemolítica + Coombs (-) + Esferócitos + História familiar = Esferocitose Hereditária.
A esferocitose é uma anemia hemolítica causada por defeitos em proteínas da membrana (anquirina/espectrina), resultando em hemólise esplênica.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum em populações de ascendência europeia. Caracteriza-se por uma anemia normocítica ou discretamente microcítica com CHCM elevado (devido à desidratação celular). A apresentação clínica varia de portadores assintomáticos a hemólise grave com necessidade de transfusão. O tratamento depende da gravidade. A suplementação de ácido fólico é essencial para sustentar a eritropoiese compensatória. A esplenectomia é reservada para casos moderados a graves, visando reduzir a taxa de hemólise e prevenir complicações como colelitíase (cálculos de bilirrubinato de cálcio), mas deve ser postergada até os 6 anos de idade para reduzir riscos infecciosos.
O teste de Coombs direto detecta anticorpos ou complemento aderidos à superfície das hemácias, sendo positivo em anemias hemolíticas autoimunes. Como a esferocitose hereditária é uma doença genética estrutural da membrana eritrocitária e não mediada por anticorpos, o teste de Coombs é tipicamente negativo.
Defeitos em proteínas como anquirina, banda 3 ou espectrina causam instabilidade na bicamada lipídica. À medida que as hemácias passam pelos sinusoides esplênicos, perdem fragmentos de membrana. Isso reduz a relação superfície/volume, forçando a célula a assumir a forma esférica, que é menos deformável e acaba sendo destruída pelos macrófagos do baço.
Além do esfregaço de sangue periférico mostrando esferócitos, o diagnóstico pode ser confirmado pelo teste de fragilidade osmótica (hemácias esféricas rompem-se em soluções menos hipotônicas que as normais) ou pelo teste de ligação da eosina-5-maleimida (EMA), que é mais sensível e específico.
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