HOA - Hospital Oftalmológico do Acre - Rio Branco — Prova 2020
Paciente de 6 anos encaminhada ao ambulatório por anemia e icterícia diagnosticadas há cerca de três anos. Nega outras queixas. Antecedentes familiares: mãe retirou o baço quando era criança devido a anemia. Ao exame físico: bom estado geral, ictérica +/4+, palidez cutânea +/4+, acianótica, afebril. Fígado não palpável e baço palpável a 2 cm do rebordo costal esquerdo. Solicitado exames: Hemoglobina 10,5 g/dL, VCM 90 fl Reticulócitos 8,0% Bilirrubina Total 4,5 mg/dL, e Direta 1,0 mg/dL. Qual é o melhor exame para confirmar o diagnóstico?
Anemia hemolítica crônica + icterícia + esplenomegalia + história familiar + Coombs negativo → Esferocitose hereditária. Confirmação: fragilidade osmótica.
O quadro clínico de anemia, icterícia e esplenomegalia em uma criança, com história familiar de anemia e esplenectomia, sugere fortemente uma anemia hemolítica hereditária, como a esferocitose hereditária. A reticulocitose e a bilirrubina indireta elevada corroboram a hemólise. O Coombs direto negativo exclui causas autoimunes.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum em populações de ascendência europeia, caracterizada por um defeito nas proteínas da membrana eritrocitária, resultando em eritrócitos esféricos (esferócitos) que são mais facilmente destruídos no baço. A apresentação clínica típica inclui anemia crônica, icterícia (devido à hiperbilirrubinemia indireta), esplenomegalia e, frequentemente, colelitíase. A história familiar de anemia e esplenectomia é um forte indicativo da natureza hereditária da doença. O diagnóstico é suspeitado com base no quadro clínico e nos exames laboratoriais iniciais, que mostram anemia com reticulocitose (indicando hemólise compensatória), bilirrubina indireta elevada e, muitas vezes, VCM normal ou ligeiramente diminuído, com CHCM elevado. O teste de Coombs direto é crucial para excluir causas autoimunes de anemia hemolítica, sendo negativo na esferocitose hereditária. A confirmação diagnóstica é feita pela prova de fragilidade osmótica, que demonstra a maior suscetibilidade dos esferócitos à lise em soluções hipotônicas. Outros exames, como a citometria de fluxo para ligação de eosina-5'-maleimida (EMA), podem ser utilizados para maior sensibilidade e especificidade. O tratamento pode incluir suplementação de ácido fólico e, em casos graves, esplenectomia, que melhora significativamente a anemia, mas não corrige o defeito subjacente.
Os sinais clássicos incluem anemia crônica, icterícia (predominantemente indireta), esplenomegalia e, frequentemente, história familiar positiva. Pode haver crises aplásicas ou hemolíticas.
A prova de fragilidade osmótica avalia a resistência dos eritrócitos à lise em soluções hipotônicas. Esferócitos, devido à sua menor área de superfície e volume, são mais frágeis e hemolisam mais precocemente, confirmando o diagnóstico.
A esferocitose hereditária é caracterizada por esferócitos no esfregaço, Coombs direto negativo, reticulocitose e fragilidade osmótica aumentada. Outras anemias hemolíticas podem ter morfologias distintas (ex: drepanócitos, células em alvo) e diferentes testes confirmatórios (ex: eletroforese para hemoglobinopatias).
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