UFPR/HC - Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (PR) — Prova 2022
A respeito da esferocitose hereditária (EH), considere as seguintes afirmativas: 1. A EH é uma doença de caráter genético, do tipo autossômica dominante, sendo pouco frequente sua manifestação na forma autossômica recessiva. 2. Alterações de determinadas proteínas da membrana do eritrócito, como a anquirina, espectrinas, banda 3 e proteína 4.2, estão na origem da diminuição da resistência osmótica dos esferócitos, sendo o defeito da anquirina o mais comum. 3. Esplenomegalia está presente na maioria dos casos, porém não há correlação entre o tamanho do baço e a gravidade da anemia. 4. Déficit de crescimento é uma das indicações de esplenectomia, que deve ser realizada, se possível, somente após os 5 anos de idade.Assinale a alternativa correta.
EH: defeito membrana eritrocitária (anquirina + comum) → esferócitos → hemólise esplênica. Esplenectomia > 5 anos para casos graves.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum, caracterizada por defeitos nas proteínas da membrana do eritrócito, como anquirina e espectrinas, que levam à formação de esferócitos e hemólise extravascular no baço. A esplenectomia é o tratamento definitivo para casos graves, mas deve ser adiada, se possível, após os 5 anos de idade para minimizar riscos infecciosos.
A esferocitose hereditária (EH) é a anemia hemolítica congênita mais comum, caracterizada por uma alteração genética que afeta as proteínas da membrana do eritrócito, como anquirina, espectrinas, banda 3 e proteína 4.2. Essa deficiência proteica leva à perda de área de superfície da membrana, resultando em eritrócitos esféricos (esferócitos) que são menos deformáveis e mais suscetíveis à destruição no baço. A doença tem um padrão de herança predominantemente autossômico dominante, mas formas recessivas também são descritas. O diagnóstico da EH é baseado na história clínica (anemia, icterícia, esplenomegalia, colelitíase), achados laboratoriais (anemia, reticulocitose, esferócitos no esfregaço de sangue periférico) e testes específicos como o teste de fragilidade osmótica ou citometria de fluxo para eozina-5-maleimida (EMA). A esplenomegalia é um achado comum e contribui para a hemólise extravascular. A gravidade da anemia pode variar amplamente, desde formas assintomáticas até dependentes de transfusão. O tratamento é principalmente de suporte, com suplementação de ácido fólico. A esplenectomia é o tratamento definitivo para casos graves, reduzindo a hemólise e a necessidade de transfusões. No entanto, devido ao risco de infecções graves (especialmente por bactérias encapsuladas), a esplenectomia é geralmente adiada para após os 5 anos de idade, e a vacinação contra pneumococo, meningococo e Haemophilus influenzae tipo b é essencial.
Os principais defeitos proteicos na esferocitose hereditária afetam a anquirina, espectrinas, banda 3 e proteína 4.2, sendo o defeito da anquirina o mais comum.
A esplenectomia é indicada em casos de anemia grave, crises aplásicas recorrentes, retardo de crescimento e colelitíase, preferencialmente após os 5 anos de idade.
O padrão de herança mais comum da esferocitose hereditária é autossômico dominante, embora formas autossômicas recessivas também possam ocorrer.
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