UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2015
Pré-escolar de quatro anos de idade apresenta quadro de anemia importante. Na anamnese, não há nada significativo na sua história pré-natal, todavia na primeira semana de vida teve icterícia que resolveu com fototerapia. Na investigação da icterícia, foram afastadas: incompatibilidade ABO, Rh e deficiência de G6PD. O teste do pezinho (fase III) foi normal. Antecedentes familiares: seus pais são do norte da Europa, o pai foi esplenectomizado aos oito anos de idade e a mãe submetida à colecistectomia quando era adolescente. Ao exame físico,o lactente apresenta-se em estado regular, pálido, anictérico e baço palpável a 4 cm do rebordo costal esquerdo, de consistência parenquimatosa. Qual tipo de anemia é mais provável para essa criança?
Icterícia neonatal + anemia hemolítica + esplenectomia/colecistectomia familiar + baço palpável → Esferocitose Hereditária (Minkowsky-Chauffard).
O quadro clínico de icterícia neonatal, anemia importante, história familiar de esplenectomia e colecistectomia (sugerindo cálculos biliares por hemólise crônica) e esplenomegalia no lactente são altamente sugestivos de Esferocitose Hereditária, também conhecida como Doença de Minkowsky-Chauffard, uma anemia hemolítica congênita.
A Esferocitose Hereditária, também conhecida como Doença de Minkowsky-Chauffard, é a anemia hemolítica hereditária mais comum em populações de ascendência europeia. Caracteriza-se por um defeito nas proteínas da membrana eritrocitária (espectrina, anquirina, banda 3, proteína 4.2), que resulta em eritrócitos esféricos e menos deformáveis, tornando-os mais suscetíveis à destruição no baço. É uma condição importante para residentes, pois seu diagnóstico precoce e manejo adequado podem prevenir complicações significativas. Clinicamente, a Esferocitose Hereditária manifesta-se com anemia hemolítica de intensidade variável, icterícia (frequentemente neonatal prolongada e que pode exigir fototerapia), e esplenomegalia. A hemólise crônica pode levar à formação de cálculos biliares (colelitíase), justificando a história de colecistectomia em familiares. A história familiar de esplenectomia é um forte indicativo, pois a esplenectomia é o tratamento definitivo para reduzir a hemólise em casos graves, removendo o principal local de destruição dos esferócitos. O diagnóstico é baseado na tríade clínica (anemia, icterícia, esplenomegalia), história familiar e achados laboratoriais. O esfregaço de sangue periférico periférico revela esferócitos sem palidez central, e o teste de fragilidade osmótica confirma a maior suscetibilidade dos eritrócitos à lise em soluções hipotônicas. O tratamento varia de suporte transfusional em casos graves a esplenectomia em pacientes sintomáticos ou com complicações, geralmente após os 5-6 anos de idade para evitar riscos infecciosos.
Os achados clássicos incluem anemia hemolítica crônica, icterícia (especialmente neonatal prolongada), esplenomegalia e, em casos mais graves, colelitíase devido à hemólise crônica.
A Esferocitose Hereditária é mais frequentemente herdada de forma autossômica dominante, o que explica a história familiar de acometimento em pais ou outros parentes.
O esfregaço de sangue periférico mostra esferócitos, e o teste de fragilidade osmótica é o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico, demonstrando a fragilidade aumentada dos eritrócitos.
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