Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2020
Assinale a alternativa correta sobre a esferocitose hereditária:
Esferocitose hereditária → Teste de fragilidade osmótica hemolítico é o padrão-ouro diagnóstico.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica hereditária mais comum na população caucasiana, caracterizada por defeitos nas proteínas da membrana eritrocitária, como espectrina e anquirina. Isso leva à formação de esferócitos, que são mais suscetíveis à lise osmótica e removidos prematuramente pelo baço.
A esferocitose hereditária é uma das anemias hemolíticas congênitas mais comuns, resultante de defeitos nas proteínas da membrana eritrocitária, como espectrina, anquirina e banda 3. Esses defeitos levam à perda de área de superfície da membrana, resultando em eritrócitos esféricos (esferócitos) que são menos deformáveis e mais suscetíveis à destruição no baço. A doença se manifesta com anemia, icterícia e esplenomegalia, e sua gravidade é variável. O diagnóstico é suspeitado pela clínica e hemograma, que pode mostrar esferócitos e reticulocitose. O teste de fragilidade osmótica é o padrão-ouro, demonstrando a hemólise precoce dos esferócitos em soluções hipotônicas. Outros testes incluem o teste de ligação à eosina-5-maleimida (EMA) por citometria de fluxo, que é mais sensível e específico. O tratamento pode envolver suplementação de ácido fólico e, em casos graves, esplenectomia, que reduz a hemólise, mas não corrige o defeito subjacente. É crucial para o residente reconhecer a esferocitose hereditária devido à sua prevalência e às implicações no manejo, incluindo o risco de crises aplásicas (parvovírus B19) e colelitíase. A diferenciação de outras anemias hemolíticas é fundamental para um tratamento adequado e aconselhamento genético.
Os principais sinais incluem anemia, icterícia (especialmente neonatal), esplenomegalia e cálculos biliares. A gravidade varia de formas assintomáticas a graves.
O teste de fragilidade osmótica avalia a resistência dos eritrócitos à lise em soluções hipotônicas. Em pacientes com esferocitose, os eritrócitos são mais esféricos e menos flexíveis, hemolisando mais facilmente em concentrações salinas mais altas.
Os diagnósticos diferenciais incluem outras anemias hemolíticas congênitas (como deficiência de G6PD), anemias hemolíticas autoimunes e esferocitose adquirida. A morfologia eritrocitária e testes específicos ajudam na distinção.
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