USP/Ribeirão Preto - Exame Revalida — Prova 2019
Um lactente com 2 anos de idade é admitido em um Pronto Atendimento com quadro referido de palidez e cansaço, além de dor abdominal há 1 dia. Na história havia referência de hiperbilirrubinemia neonatal com necessidade de fototerapia intensiva, sem incompatibilidade sanguínea materno-fetal. O exame laboratorial revelou anemia importante, com baixos valores de reticulócitos e com CHCM (concentração de hemoglobina corpuscular média) elevada. O diagnóstico é de anemia hereditária, de herança dominante, pela história, complicada com quadro de crise aplástica. Pergunta-se:a) Qual é a doença de base desta criança? b) Qual o agente infeccioso habitualmente associado a esta complicação?c) Podemos atribuir o quadro de hiperbilirrubinemia neonatal à doença de base, diagnosticada neste momento?d) Cite duas das principais complicações, além da atual, a que estes pacientes estarão submetidos, devido à doença de base.
CHCM ↑ + Esferócitos + Crise Aplástica (Parvovírus B19) = Esferocitose Hereditária.
A esferocitose hereditária causa hemólise crônica por defeitos no citoesqueleto da hemácia; a infecção pelo Parvovírus B19 interrompe a eritropoiese, levando à crise aplástica com reticulocitopenia.
A Esferocitose Hereditária é a anemia hemolítica por defeito de membrana mais comum. O diagnóstico é sugerido por anemia, icterícia, esplenomegalia e CHCM > 36 g/dL. A confirmação laboratorial pode ser feita pelo teste de fragilidade osmótica ou teste de ligação da eosina-5-maleimida (EMA). A crise aplástica é uma emergência hematológica que requer suporte transfusional imediato.
A elevação da Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (CHCM) ocorre devido à desidratação celular. A perda de fragmentos da membrana citoplasmática (devido a defeitos em proteínas como anquirina ou espectrina) reduz a superfície da hemácia, tornando-a esférica e mais densa, o que aumenta a concentração relativa de hemoglobina dentro da célula.
O Parvovírus B19 tem tropismo pelos precursores eritroides na medula óssea (receptor antígeno P). Em pacientes com alta taxa de renovação de hemácias, como na esferocitose, a interrupção temporária da produção de glóbulos vermelhos pelo vírus causa uma queda rápida e grave nos níveis de hemoglobina, caracterizada por reticulocitopenia.
As principais complicações incluem a colelitíase (cálculos de bilirrubinato de cálcio) devido à hemólise crônica, esplenomegalia com risco de sequestro esplênico e crises hemolíticas exacerbadas por infecções. O manejo pode envolver suplementação de ácido fólico e, em casos graves, a esplenectomia após os 5-6 anos de idade.
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