CEOQ - Centro Especializado Oftalmológico Queiroz (BA) — Prova 2020
Assinale a alternativa correta sobre a esferocitose hereditária:
Esferocitose hereditária → defeito de membrana eritrocitária → ↑ fragilidade osmótica.
A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica causada por defeitos nas proteínas da membrana eritrocitária (como espectrina, anquirina), que resultam em eritrócitos esféricos e menos deformáveis. Esses esferócitos são mais suscetíveis à lise em soluções hipotônicas, o que é detectado pelo teste de fragilidade osmótica.
A esferocitose hereditária (EH) é a anemia hemolítica congênita mais comum em populações de ascendência europeia, caracterizada por um defeito nas proteínas da membrana eritrocitária, como espectrina, anquirina, banda 3 e proteína 4.2. Esses defeitos levam à perda de área de superfície da membrana, resultando em eritrócitos esféricos (esferócitos) que são menos deformáveis e mais facilmente sequestrados e destruídos no baço. Clinicamente, manifesta-se com anemia, icterícia e esplenomegalia. O diagnóstico da EH é baseado na história clínica, exame físico e achados laboratoriais. No hemograma, observa-se anemia, reticulocitose e esferócitos no esfregaço de sangue periférico. O volume corpuscular médio (VCM) pode ser normal ou ligeiramente diminuído, e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) frequentemente está elevada, um achado característico. O teste diagnóstico confirmatório clássico é o teste de fragilidade osmótica, que avalia a capacidade dos eritrócitos de resistir à lise em soluções hipotônicas. Esferócitos, devido à sua menor área de superfície e maior volume por unidade de membrana, são mais frágeis e hemolisam mais rapidamente em soluções diluídas de NaCl. Outros testes incluem o teste de ligação à eosina-5'-maleimida (EMA) por citometria de fluxo, que é mais sensível e específico. O teste de Coombs direto é negativo, diferenciando-a das anemias hemolíticas autoimunes.
Os principais achados incluem anemia, reticulocitose, esferócitos no esfregaço de sangue periférico e, frequentemente, elevação da concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).
O teste de fragilidade osmótica expõe os eritrócitos a soluções salinas hipotônicas. Esferócitos, devido à sua menor área de superfície e maior fragilidade, hemolisam mais rapidamente em concentrações de sal que seriam toleradas por eritrócitos normais.
A esferocitose hereditária é causada por mutações em genes que codificam proteínas do citoesqueleto da membrana eritrocitária, como espectrina, anquirina, banda 3 e proteína 4.2, que são essenciais para a integridade e deformabilidade da célula.
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