UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2024
MDI, 18 anos, buscou atendimento médico devido à astenia. Ao exame físico, identificou-se esplenomegalia. Aos exames, hemoglobina 9 g/dl, VCM 80 fL, CHCM 40 g/dl, leucócitos 8000/mm³, plaquetas 320.000/ mm³, DHL 1000 U/L, bilirrubina total 5 mg/dL, bilirrubina indireta 4 mg/dL, contagem de reticulócitos 100.000/mm3 , ferro sérico 60 µg/dL, ferritina 300 ng/ml, índice de saturação de transferrina 30%, haptoglobina reduzida, teste do anticorpo direto negativo. Antecedente mórbido familiar: mãe com esplenectomia para tratamento de anemia. Com base nesse quadro, o diagnóstico mais provável é
Esferocitose hereditária = Anemia hemolítica + esplenomegalia + CHCM ↑ + Coombs negativo + história familiar.
O quadro clínico com anemia, esplenomegalia, reticulocitose, DHL e bilirrubina indireta elevadas, haptoglobina reduzida e Coombs negativo, associado a CHCM elevado e história familiar de esplenectomia por anemia, é altamente sugestivo de esferocitose hereditária, uma anemia hemolítica congênita.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum, caracterizada por um defeito nas proteínas da membrana eritrocitária, resultando em eritrócitos esféricos e menos flexíveis. Sua importância clínica reside no diagnóstico diferencial das anemias hemolíticas e na necessidade de acompanhamento para complicações como cálculos biliares e crises aplásicas. É uma condição autossômica dominante na maioria dos casos, justificando a história familiar. A fisiopatologia envolve a perda de área de superfície da membrana eritrocitária, tornando as células esféricas e mais suscetíveis à destruição no baço. O diagnóstico é baseado em achados clínicos como esplenomegalia e icterícia, e laboratoriais, incluindo anemia, reticulocitose, DHL e bilirrubina indireta elevadas, haptoglobina reduzida e, classicamente, um CHCM elevado. O teste de Coombs direto é negativo, excluindo causas autoimunes. O tratamento pode incluir suplementação de ácido fólico e, em casos graves, esplenectomia, que reduz a hemólise, mas não corrige o defeito subjacente. A esplenectomia é geralmente reservada para pacientes com anemia grave e dependência transfusional, e deve ser precedida por vacinação contra bactérias encapsuladas. O prognóstico é geralmente bom com o manejo adequado.
Na esferocitose hereditária, os achados laboratoriais incluem anemia, reticulocitose, DHL elevado, bilirrubina indireta elevada, haptoglobina reduzida, VCM normal ou ligeiramente reduzido e, caracteristicamente, CHCM elevado, com teste de Coombs direto negativo.
A esplenomegalia ocorre devido ao aumento da destruição de eritrócitos esféricos e menos flexíveis no baço, que atua como um 'filtro' para essas células anormais, levando à hipertrofia do órgão.
A principal distinção é o teste de Coombs direto: negativo na esferocitose hereditária (hemólise intrínseca do eritrócito) e positivo na anemia hemolítica autoimune (hemólise mediada por anticorpos).
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