UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 6 anos de idade, é trazido ao PS com queixa de cansaço fácil, falta de ar aos esforços, olhos amarelados e urina escura há cerca de 1 mês. Exame físico: palidez, icterícia leve e esplenomegalia palpável. Os pais negam histórico familiar de doenças hematológicas. Hemograma: hemoglobina de 7 g/dl (VR: 11,5 a 13,5 g/dl), VCM de 102 fL (VR: 75 a 87 fL), reticulócitos de 14% (VR: 1 a 2,5%). A dosagem de bilirrubina indireta está elevada e a haptoglobina sérica está diminuída. Qual é o diagnóstico mais provável?
Anemia hemolítica + Esplenomegalia + Microesferócitos + Reticulocitose = Esferocitose Hereditária.
A esferocitose é causada por defeitos em proteínas da membrana (anquirina, espectrina), levando à perda de superfície e destruição esplênica prematura das hemácias.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum em indivíduos de ascendência norte-europeia. Resulta de mutações em genes que codificam proteínas do esqueleto da membrana eritrocitária, como anquirina, banda 3, ou espectrinas alfa e beta. A deficiência dessas proteínas causa instabilidade na bicamada lipídica, levando à perda de vesículas e transformação da hemácia biconcava em esferócito. Laboratorialmente, a elevação do CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média) é um achado muito sugestivo, refletindo a desidratação celular. O manejo clínico envolve suplementação de ácido fólico para sustentar a eritropoiese aumentada e, em casos graves ou moderados com complicações, a esplenectomia (preferencialmente após os 5-6 anos) para reduzir a taxa de hemólise.
O diagnóstico baseia-se na clínica (anemia, icterícia, esplenomegalia) e exames laboratoriais mostrando microesferócitos no sangue periférico, CHCM elevado e reticulocitose. Testes confirmatórios incluem o teste de fragilidade osmótica e, mais recentemente, o teste de ligação da eosina-5-maleimida (EMA) por citometria de fluxo, que possui alta sensibilidade.
As hemácias esferocíticas possuem menor deformabilidade devido ao defeito na membrana. Ao tentarem passar pelos cordões esplênicos de Billroth, ficam retidas e são fagocitadas pelos macrófagos. Esse sequestro e destruição crônica levam à hipertrofia do baço (esplenomegalia).
As complicações incluem crises aplásticas (frequentemente associadas à infecção por Parvovírus B19), crises hemolíticas exacerbadas por infecções e a formação precoce de cálculos biliares de bilirrubinato de cálcio (colelitíase) devido à hemólise crônica.
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