SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2023
Um paciente é encaminhado para ser submetido a uma esplenectomia para tratar uma doença autossômica dominante que resulta de uma deficiência de espectrina. A qual doença estamos nos referindo?
Esferocitose Hereditária = deficiência de espectrina (autossômica dominante) → esplenectomia para reduzir hemólise.
A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum, causada por defeitos nas proteínas da membrana eritrocitária, como a espectrina, que levam à formação de esferócitos e hemólise esplênica. A esplenectomia é um tratamento eficaz para reduzir a hemólise.
A esferocitose hereditária é a causa mais comum de anemia hemolítica congênita na população caucasiana, sendo uma doença autossômica dominante na maioria dos casos. O entendimento de sua fisiopatologia é fundamental para o diagnóstico e manejo. A fisiopatologia central reside em defeitos nas proteínas do citoesqueleto da membrana eritrocitária, como a espectrina, anquirina, banda 3 e proteína 4.2. Essas deficiências levam à perda de área de superfície da membrana, resultando em eritrócitos esféricos (esferócitos) que são menos deformáveis e mais suscetíveis à destruição no baço. O diagnóstico é feito pela história familiar, achados clínicos, esfregaço de sangue periférico (esferócitos), teste de fragilidade osmótica e, mais recentemente, citometria de fluxo para detecção de deficiência de eozina-5-maleimida (EMA). O tratamento é individualizado e pode incluir suplementação de ácido fólico, transfusões sanguíneas para crises anêmicas e, em casos de anemia grave ou complicações, esplenectomia. A esplenectomia melhora significativamente a anemia e a icterícia, mas não corrige o defeito subjacente. É importante considerar a vacinação pré-esplenectomia para prevenir infecções pós-esplenectomia.
A esferocitose hereditária é causada por defeitos genéticos nas proteínas da membrana do eritrócito, sendo a deficiência de espectrina a mais comum, seguida por anquirina, banda 3 e proteína 4.2. Esses defeitos comprometem a estabilidade da membrana.
A esplenectomia é realizada porque o baço é o principal local de destruição dos esferócitos anormais. Ao remover o baço, a hemólise é significativamente reduzida, melhorando a anemia e os sintomas, embora os esferócitos persistam na circulação.
As características clínicas incluem anemia hemolítica crônica de intensidade variável, icterícia, esplenomegalia e colelitíase (cálculos biliares de bilirrubinato). A gravidade dos sintomas é heterogênea, desde formas assintomáticas até graves.
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