CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
Qual das doenças abaixo está frequentemente associada aos astrocitomas de retina?
Astrocitoma de retina (hamartoma) + manchas hipocrômicas → Esclerose Tuberosa.
Os astrocitomas retinianos são hamartomas gliais benignos que servem como critérios diagnósticos importantes para a Esclerose Tuberosa, apresentando-se frequentemente como lesões esbranquiçadas e calcificadas.
A Esclerose Tuberosa (Complexo de Esclerose Tuberosa) é uma desordem multissistêmica autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Ela se caracteriza pelo desenvolvimento de tumores benignos (hamartomas) em diversos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins, coração e olhos. Na oftalmologia, o astrocitoma de retina é a manifestação mais comum, ocorrendo em cerca de 50% dos pacientes. O reconhecimento dessas lesões pelo oftalmologista é fundamental, pois muitas vezes é o primeiro sinal que leva ao diagnóstico de uma síndrome sistêmica com potencial de complicações neurológicas e renais graves.
O hamartoma astrocítico, ou astrocitoma de retina, é uma neoplasia benigna composta por astrócitos fibrosos. Na oftalmoscopia, pode aparecer como uma lesão translúcida e plana ou como uma massa nodular calcificada com aspecto de 'amora'. É um achado clássico da Esclerose Tuberosa, embora possa ocorrer de forma isolada ou em outras facomatoses como a Neurofibromatose tipo 1.
A diferenciação é crucial em crianças. O astrocitoma costuma ser mais estável, associado a outros estigmas de esclerose tuberosa (como angiofibromas faciais ou manchas hipocrômicas) e apresenta calcificações mais superficiais. O retinoblastoma é uma neoplasia maligna de crescimento rápido, frequentemente associada a descolamento de retina exsudativo e vítreo semeado, exigindo investigação sistêmica e genética imediata.
O diagnóstico baseia-se em critérios maiores (como hamartomas astrocíticos múltiplos, angiofibromas faciais, linfangiomiomatose pulmonar e túberes corticais) e menores (como manchas hipocrômicas 'em folha de freixo', fibromas gengivais e cistos renais). A presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores confirma o diagnóstico clínico do complexo de esclerose tuberosa.
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