UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Menino, 6 meses, com pré-natal e história neonatal sem intercorrências, apresenta manchas hipocrômicas desde o nascimento, mas a mãe refere que, atualmente, surgiram novas e as antigas estão aumentando de tamanho. História patológica pregressa (HPP): bronquiolite aos 3 meses com boa evolução e sem necessidade de internação. História familiar: tumores cardíacos em primas paterna; irmão com doença renal sem causa identificada; pai e tia paterna apresentam as mesmas manchas e angiofibromas faciais. Exame físico: perímetro cefálico (PC) = 45cm; fontanela anterior normotensa; fácies atípica; três manchas hipocrômicas de 0,5-1cm nos membros inferiores e no dorso. A principal hipótese diagnóstica é:
Manchas hipocrômicas + Angiofibromas + Histórico de tumores cardíacos = Esclerose Tuberosa.
A Esclerose Tuberosa é uma síndrome neurocutânea autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas em múltiplos órgãos, como pele, cérebro, rins e coração.
A Esclerose Tuberosa (ET) é uma desordem genética multissistêmica que resulta da ativação excessiva da via mTOR, levando ao crescimento de hamartomas. O quadro clínico é clássico pela tríade de Vogt (epilepsia, deficiência intelectual e angiofibromas faciais), embora esta tríade completa ocorra em menos de 30% dos pacientes. O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo de complicações como espasmos infantis (Síndrome de West) e angiomiolipomas renais. Na prática clínica, o pediatra ou neurologista deve estar atento a manchas hipocrômicas em lactentes, realizando o exame com lâmpada de Wood se necessário. O acompanhamento envolve exames de imagem periódicos (RM de crânio, USG abdominal) e avaliação oftalmológica para detecção de hamartomas retinianos. O tratamento moderno pode incluir inibidores da mTOR (como o everolimus) para redução de tumores específicos.
Os principais critérios cutâneos incluem as manchas hipocrômicas (geralmente três ou mais, com pelo menos 5mm de diâmetro), os angiofibromas faciais (frequentemente confundidos com acne, mas com distribuição malar e início na infância), as placas de Shagreen (couro de tubarão, geralmente na região lombar) e os fibromas ungueais (tumores de Koenen). A presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores confirma o diagnóstico clínico do Complexo da Esclerose Tuberosa.
O rabdomioma cardíaco é o tumor primário do coração mais comum em lactentes e está fortemente associado à Esclerose Tuberosa (em até 80% dos casos). Frequentemente são detectados no período pré-natal ou neonatal. Embora possam causar arritmias ou obstrução do fluxo sanguíneo, a maioria desses tumores tende a regredir espontaneamente nos primeiros anos de vida, não necessitando de intervenção cirúrgica imediata na ausência de sintomas graves.
A Esclerose Tuberosa tem herança autossômica dominante, envolvendo mutações nos genes TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina). No caso clínico, a presença de angiofibromas no pai, doença renal no irmão e tumores cardíacos em primas reforça a penetrância variável da doença na família. Cerca de dois terços dos casos resultam de mutações de novo, mas o rastreamento familiar é essencial para identificar portadores oligossintomáticos.
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