Esclerose Tuberosa: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Menino, 6 meses, com pré-natal e história neonatal sem intercorrências, apresenta manchas hipocrômicas desde o nascimento, mas a mãe refere que, atualmente, surgiram novas e as antigas estão aumentando de tamanho. História patológica pregressa (HPP): bronquiolite aos 3 meses com boa evolução e sem necessidade de internação. História familiar: tumores cardíacos em primas paterna; irmão com doença renal sem causa identificada; pai e tia paterna apresentam as mesmas manchas e angiofibromas faciais. Exame físico: perímetro cefálico (PC) = 45cm; fontanela anterior normotensa; fácies atípica; três manchas hipocrômicas de 0,5-1cm nos membros inferiores e no dorso. A principal hipótese diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Síndrome de Sturge-Weber.
2. B) Hipomelanose de Ito.
3. C) Neurofibromatose tipo 1.
4. D) Esclerose tuberosa.

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