FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2022
Lactente de cinco meses de vida deu entrada na emergência com quadro súbito de sucessivos espasmos infantis semelhantes a um abraço, com duração de poucos segundos, cada episódio, sem perda da consciência. Após estabilização do quadro, notam-se seis lesões hipopigmentadas no tórax, membros e dorso com sensibilidade preservada. A Tomografia Computadorizada de crânio apresentou duas imagens hiperdensas subependimárias arredondadas de 1cm de diâmetro cada e área em placa hiperdensa na região temporal esquerda de cerca de 2 x 2 cm. Durante a realização da anamnese, a plantonista observou que a mãe da paciente apresentava múltiplos sinais de pele de cor marrom na face e manchas hipocrômicas no dorso. Não há história de epilepsia na família. Qual é o diagnóstico desta lactente?
Esclerose tuberosa → espasmos infantis + máculas hipocrômicas + nódulos subependimários na TC.
A tríade clássica de espasmos infantis, máculas hipocrômicas (manchas em folha de freixo) e achados neurológicos como nódulos subependimários na TC de crânio é altamente sugestiva de esclerose tuberosa. A presença de sinais cutâneos na mãe reforça o diagnóstico de uma doença autossômica dominante.
A esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea autossômica dominante rara, causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores benignos em múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins, coração e pulmões. A prevalência é de aproximadamente 1 em 6.000 nascidos vivos, sendo uma causa importante de epilepsia e deficiência intelectual na infância. O diagnóstico da ET é clínico, baseado em critérios maiores e menores. No caso apresentado, os espasmos infantis (um tipo de epilepsia grave), as lesões hipopigmentadas (máculas em folha de freixo) e os achados na TC de crânio (nódulos subependimários e tubérculos corticais) são critérios maiores. A presença de sinais cutâneos na mãe sugere o padrão de herança. O tratamento da ET é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas e complicações. Para os espasmos infantis, vigabatrina é a primeira linha. Inibidores de mTOR (everolimus) são usados para tumores como SEGA e angiofibromas renais. O prognóstico varia conforme a gravidade das manifestações, sendo crucial o acompanhamento regular para detecção precoce e manejo das complicações.
Os principais sinais incluem espasmos infantis (síndrome de West), máculas hipocrômicas (manchas em folha de freixo), angiofibromas faciais e nódulos subependimários no cérebro.
A TC de crânio pode revelar nódulos subependimários (tubérculos corticais) e astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA), que são achados patognomônicos da doença.
A esclerose tuberosa é caracterizada por máculas hipocrômicas e angiofibromas, enquanto a neurofibromatose tipo 1 apresenta manchas café com leite e neurofibromas. Os achados neurológicos também são distintos.
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